Порфирия

Развитие личностно профессиональных качеств

Именно качества человека как профессионала являются ориентиром, по которому оценивается соответствие человеком его должности, и вообще, сферы деятельности. Адекватное восприятие себя в коллективе и сотрудников вокруг, также является показателем успешности как профессионала.

Человек, который обладает определённым набором качеств, подходящих для выбранной профессии намного быстрее развивается и достигает высоких целей, уверен в себе, знает, как действовать, чтобы подняться по карьерной лестнице.

Каждая отдельная профессия требует определённых профессиональных качеств

Несмотря на это, есть список обобщённых критериев, на которые обращают внимание работодатели. Наличие их приветствуется практически в любой области деятельности

Поскольку от профессионализма каждого работника зависит не только его личная успешность, но и развитие целой организации, работодатель обращает на этот фактор особое внимание

Поскольку от профессионализма каждого работника зависит не только его личная успешность, но и развитие целой организации, работодатель обращает на этот фактор особое внимание

Главные профессиональные качества

Самыми главными качествами являются:

  1. умение работать одной командой с коллективом;
  2. быстрая обучаемость и гибкость;
  3. инициативность, но не концентрация внимания на своей персоне;
  4. способность выполнять задание без постоянного контроля со стороны начальства;
  5. умение отстоять и аргументировать своё мнение;
  6. скорость реакции и способность принятия ответственности за свои решения;
  7. умение точно следовать должностным инструкциям;
  8. коммуникабельность и умение выходить из конфликтных ситуаций.

Профессиональные качества, как и личностные, являются результатом воспитательного процесса. Вклад родителей, общая атмосфера в семье, уверенность в надёжном тыле в качестве родственников помогают человеку чувствовать себя уверенно, легко ставить перед собой задачи и достигать их

Социальная сфера, влияние учителей, друзей также важно. Однако, не обязательно отсутствие черт, привитых с детства, является окончательным приговором

Человек всегда может самостоятельно развивать в себе необходимые профессиональные качества

Роль периферии в медицине: основные функции и аспекты

Периферия в медицине играет важную роль, являясь частью нервной системы и выполняя множество функций. Периферия включает в себя все нервы и нервные окончания, находящиеся за пределами центральной нервной системы (ЦНС), включая спинной мозг и головной мозг.

Функции периферии:

  1. Передача сигналов. Основная функция периферии в медицине заключается в передаче сигналов между органами и тканями тела и ЦНС.
  2. Организация движения. Периферия связывается с моторными нервами и позволяет организовывать движение мышц и скелета.
  3. Реагирование на раздражители. Нервные окончания периферии позволяют обнаруживать и реагировать на различные раздражители, например, боль, температуру или давление.
  4. Координация и баланс. Периферия способствует координации движений и поддержанию баланса, связывая внешние сигналы с ЦНС.
  5. Регуляция внутренних органов. Периферия участвует в регуляции работы внутренних органов, например, сердца, легких или желудка.

Аспекты периферии в медицине:

  • Нервные волокна. Периферия включает нервные волокна, которые делятся на два типа: сенсорные и моторные. Сенсорные нервные волокна передают информацию от органов и тканей к ЦНС, а моторные нервные волокна передают команды от ЦНС к мышцам.
  • Нервные окончания. Периферия содержит множество нервных окончаний, которые возникают на концах нервных волокон. Они играют ключевую роль в передаче сигналов и обнаружении различных стимулов.
  • Нервные и спинные корешки. Нервные корешки соединяют ЦНС с периферией, передавая информацию между ними. Спинные корешки проходят через позвоночный канал и соединяют спинной мозг с периферией.
  • Аутономная нервная система. Периферия также включает в себя аутономную нервную систему, которая контролирует автоматические функции организма, такие как дыхание, пищеварение и сердечный ритм.

В целом, периферия в медицине играет ключевую роль в передаче сигналов, координации движений, реагировании на раздражители и регуляции работы внутренних органов. Понимание функций и аспектов периферии помогает медицинским специалистам в диагностике и лечении различных заболеваний и расстройств нервной системы.

Причины появления порфирии

Порфирия является генетическим заболеванием, вызванным нарушением процесса синтеза гемоглобина в организме. Гемоглобин необходим для транспортировки кислорода к клеткам и тканям, а также для удаления углекислого газа из организма. Порфирия проявляется тогда, когда уровень одного из пигментов крови — порфиринов — достигает ненормально высокой концентрации.

Существует несколько типов порфирии, каждый из которых вызван мутациями различных генов. Некоторые виды порфирии наследуются от родителей, а другие могут быть вызваны воздействием окружающей среды или лекарственных препаратов.

  • Наследственная порфирия может быть вызвана наследованием поврежденного гена от одного из родителей.
  • Приобретенная порфирия может развиваться у людей с нормальными генами, но подверженных воздействию различных факторов, таких как употребление некоторых лекарственных препаратов, алкоголя или длительное воздействие солнечного света.

Риск возникновения порфирии увеличивается у людей с семейной историей заболевания, а также у тех, кто занимается работами, связанными с контактом с химическими веществами, такими как красители или расстворители.

Клинические проявления и диагностика

Проявления различных форм порфирий могут быть разными, но их объединяет общий комплекс симптомов. К ним относятся следующие:

  • поражения кожи и нервной системы;
  • нейрогуморальные нарушения;
  • повышенное содержание предшественников гема в крови, кале и моче.

Окраска мочи у пациента с порфирией (справа)

Поражения кожных покровов характеризуются прежде всего повышенной светочувствительностью. Это связано с фотохимическими реакциями, которые спровоцированы порфиринами. Избыток последних в коже подвергается активному воздействию солнечного излучения определенного спектра, что приводит к образованию реактивных частиц, повреждающих клетки эпителия и сосуды. Это приводит к образованию эритем и пузырей на открытых участках кожного покрова, которые трудно заживают.

Кожные покровы у пациента с порфирией

При этой группе заболеваний поражаются различные отделы нервной системы (НС):

  1. Нарушается функция периферической НС, что является следствием вторичной демиелинизации нервных волокон. Это проявляется расстройством кожной чувствительности, а также болью в руках, грудной клетке, ногах, пояснице. В крайне тяжелых случаях может развиться нарушение двигательной активности.
  2. Вовлечение вегетативной НС является результатом поражения абдоминальных вегетативных сплетений и сопровождается сужением сосудов брыжейки и нарушением моторики кишечника. Это проявляется тошнотой или рвотой, запорами и болью в животе. Ослабление активности блуждающего нерва приводит к преимущественному влиянию на сердечно-сосудистую систему симпатического отдела (учащение сердцебиения, повышение артериального давления).
  3. Нарушение функции ЦНС является результатом токсического воздействия предшественников гема на нервные клетки головного мозга и развития длительного сужения артериол, гипонатриемии и гипергидратации, что приводит к тяжелым энцефалопатиям (бред, галлюцинации, поведенческие расстройства).

Достаточно редким, но специфичным для некоторых форм порфирий является синдром неадекватной секреции вазопрессина (АДГ). Он возникает по причине избыточного накопления в гипофизе продуктов порфиринового обмена. Избыточное выделение АДГ и повышение его концентрации в сыворотке крови клинически проявляется снижением количества сывороточного натрия. При гипонатриемии ниже 120 ммоль/л может развиться общемозговая симптоматика. Дальнейшее прогрессирование этого состояния может привести к коме с риском летального исхода.

Диагностика порфирий основана на клинических проявлениях и результатах лабораторной диагностики. Она выполняется с целью определения повышенного уровня предшественников порфиринов (ПБГ и δ-АЛК) в крови, моче и кале.

Диагностика Поздней кожной порфирии:

Особенности диагностики:

Результаты функциональных печеночных проб изменены чаще и в большей степени, чем при других печеночных порфириях. Наиболее характерны повышение активности АлАТ, АсАТ и ГГТП, гипергаммаглобулинемия, гиперферремия, замедление клиренса бромсульфалеина. Диагностическими критериями являются высокое содержание уропорфирина в моче без сопутствующего увеличения мочевой экскреции АЛК и порфобилиногена. При лапароскопии отмечается увеличение печени, сине-красное окрашивание ткани.

Гистологически определяется гемосидероз печени с отложением железа главным образом в звездчатых эндотелиоцитах. Обычно имеются морфологические признаки стеатоза, хронического гепатита и цирроза печени. При люминесцентно-микроскопическом исследовании определяется красное свечение паренхимы печени, обусловленное отложением порфиринов, паракристаллические, иглообразные включения в гепатоцитах и аутофлюоресценция биоптатов печени в ультрафиолетовом свете. Дифференцировать данное состояние необходимо с различными гепатопатиями и гемосидерозом (гемохроматоз, алкогольный гемосидероз, алкогольный цирроз печени).

Лечение поздней кожной порфирии

Непосредственно перед началом лечения очень важно выполнить тщательное обследование больного, особенно важно оценить функциональное состояние печени и кишечника. При лечении больным важно отказаться от алкоголя, лекарственных препаратов (оральных контрацептивов), желательно соблюдать диету, предполагающую щадящую обработку продуктов (нежелательно употреблять копченую, жареную, богатую приправами пищу)

Возможны две разные стратегии терапии:

  • снижение запасов железа в организме;
  • стимуляция экскреции порфиринов.

Для ускорения ремиссии эти подходы можно сочетать. Эффективность лечения оценивают по экскреции порфиринов, определяемой каждые 2-3 мес после достижения полной ремиссии.

Снижения запасов железа обычно добиваются кровопусканиями. Каждые 2-3 недели удаляют примерно 500 мл крови; даже более частые кровопускания необязательно повышают риск анемии. Когда уровень ферритина в сыворотке становится несколько ниже нормы, кровопускания прекращают. Обычно достаточно 5-6 процедур. Содержание порфиринов в моче и плазме постепенно снижается (медленнее, но параллельно снижению уровня ферритина). Кожные проявления в конце концов исчезают. Необходимость в повторных кровопусканиях возникает лишь при рецидиве заболевания.

Для удаления избытка порфиринов из печени путем стимуляции их экскреции применяют хлорохин или гидроксихлорохин в малых дозах. Большие дозы могут вызывать транзиторное повреждение печени и ухудшать течение заболевания. После достижения ремиссии лечение прекращают.

При выраженной патологии почек эффект хлорохина и гидроксихлорохина отсутствует, а кровопускание из-за имеющейся анемии противопоказано. Однако введение рекомбинантного эритропоэтина мобилизует излишек железа и уменьшает тяжесть анемии, позволяя тем самым проводить кровопускания. В терминальной стадии почечной недостаточности кровопускания сочетают с применением дефероксамина; комплексы дефероксамина с железом удаляются при диализе. Необходимо использовать диализаторы с ультрапроницаемыми мембранами при очень высокой скорости кровотока.

У детей с симптомами ПКП производят малые кровопускания или назначают хлорохин внутрь; дозы зависят от веса тела.

При возникновении кожных симптомов во время беременности также производят кровопускания. В упорных случаях можно добавить хлорохин в небольшой дозе; тератогенные эффекты не наблюдались. По мере увеличения сроков беременности кожные симптомы обычно исчезают, хотя это зависит от степени гемодилюции и снижения запасов железа.

Во время лечения ПКП эстрогенную терапию у женщин в постменопаузе прерывают. Одна только отмена эстрогенов нередко приводит к ремиссии заболевания. После достижения ремиссии применение эстрогенов можно возобновить; лучше использовать трансдермальный путь их введения, чтобы ослабить порфирогенное действие на печень.

Лечение при беременности

Больным поздней кожной порфирией рекомендуют избегать пребывания на солнце, пользоваться фотозащитными средствами, например содержащими оксид цинка. Кровопускание под контролем гематокрита успешно применялось для лечения поздней кожной порфирии у беременных. При этом методе лечения еженедельно или 2 раза в неделю удаляют по 500 мл крови, пока гемоглобин не достигнет уровня 10—11 г/л или концентрация железа в сыворотке крови — 50—60 мг/дл.

Назначение хлорохина во время беременности противопоказано из-за его тератогенного эффекта, который проявляется множественными дефектами развития плода, включая нейросенсорную тугоухость, слабоумие, судорожный синдром новорожденных. Во время беременности противопоказаны и другие, реже применяемые препараты, такие, как холестирамин, активированный уголь и дефероксамин.

Диагностика

Страдающие заболеванием должны иметь патологические результаты, как итог исследований в лабораториях. Чтобы провести диагностику острой порфирии, больному необходимо сдать анализ на процентное соотношение дельта-аминолевулиновых кислот и порфобилиногенов в моче. Чтобы диагностировать у пациента кожную порфирию его направляют на измерения процента порфирина в плазме крови. Доктор может назначить и другие лабораторные исследования, к примеру, замерить качество ферментов в красных кровяных тельцах.

Острая порфирия подозревается у всех пациентов, кто обратился с:

  • болезненными ощущениями в области живота;
  • психическими отклонениями;
  • периферической нервозностью и характерными изменениями цвета мочи.

Чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз проводятся профессиональные исследования:

  • лабораторные анализы урины на содержание порфобилиногенов (при болезни его процент увеличивается);
  • определяется активность порфобилиноген дезаминаза и мутация в этом же гене.

Острая перемежающаяся форма помимо всего стоит отличить от полиневрита токсического типа во время отравления свинцом, а также от постгриппозных инфекционно-аллергических синдромов Гийена Барре, а также от дифтерийных полинейропатий.

Чтобы исключить заболевание почек также проводится оценка спектра поглощения порфиринов, используя флюоресцентную спектроскопию.

Биохимические аспекты.

Последовательность реакций синтеза гема из субстратов
глицина и сукцинил-фермента А через АЛК и порфобилиноген (ПБК) катализируется
четырьмя митохондриальными и четырьмя цитозольными ферментами. В регуляции
биосинтеза гема в разных тканях существуют различия.

В печени скорость образования гема ограничивается реакцией, катализируемой
АЛК-синтазой. Ферменты, действующие после АЛК-синтазы, определяются в избытке.
Главным регулятором АЛК-синтазы служит конечный продукт всего пути – гем,
который репрессирует фермент по механизму отрицательной обратной связи.
Повышенные потребности в геме удовлетворяются путем новообразования АЛК-синтазы.
Ее синтез в печени индуцируется большим числом жирорастворимых веществ,
стероидами и химическими соединениями, которые служат субстратами и индукторами
гемопротеиновых цитохромов Р450 – конечных оксидаз на пути
микросомного метаболизма фармакологических средств. Эта индукция модулируется
многочисленными генетическими, метаболическими и факторами окружающей среды. При
порфириях, при которых симптомы провоцируются некоторыми лекарственными
препаратами, взаимозависимость синтеза гема и микросомального окисления этих
препаратов приобретает большое значение.

В клетках костного мозга, в которых происходит полный синтез гема,
ограничивающая скорость реакция также катализируется АЛК-синтазой, но о ее роли
в синтезе гема во время деления, дифференцировки и созревания клеток
эритроидного ряда известно мало. В процессе созревания этих клеток из них
исчезают ядра и митохондрии и, следовательно, митохондриальные ферменты синтеза
гема, тогда как цитозольные ферменты, катализирующие реакции между АЛ К и
копро-порфириногеном, сохраняются. В связи с этим эритроциты можно использовать
для диагностики порфирий, связанных с дефектом только цитозольного фермента.

Регуляция синтеза гема в костном мозге и печени различна. В печени основной
детерминантой образования гема служит уровень АЛК-синтазы, тогда как в костном
мозге синтез гема запускается сложным процессом дифференцировки эритроидной
клетки. Именно поэтому, вероятно, дефекты ферментов синтеза гема в эритроидных
клетках и печени проявляются по-разному.

Порфириногены занимают промежуточное положение между порфобилиногеном и
протопорфирином. Они бесцветны и не флюоресцируют. За исключением
протопорфирина, порфирины – это побочные продукты, которые покидают путь
биосинтеза вследствие необратимого окисления соответствующего порфириногена.
Порфирины не выполняют физиологической функции, но в силу своей окраски и
флюоресценции определяют необычный цвет мочи и эритроцитов у некоторых больных.

От расположения двух замещенных боковых цепей на пирроловом кольце порфиринов
зависят структурные типы изомеров, которые нумеруются от I до IV. В природе
найдены только типы I и III, причем только тип III служит субстратом конечных
этапов реакции, ведущей к образованию протопорфирина IX и гема. При распаде гема
образуются не порфирины, а нециклические тетрапирролы, называемые желчными
пигментами.

Типы личности

С древнейших времен предпринимались попытки определить основные типы личности. Первая классификация типов личности по темпераменту была разработана Гиппократом. Существуют физические, психологические и психофизиологические типологии личности. Из психологической типологии наиболее интересными представляются психоаналитические типологии, которые учитывают глубинные свойства психики личности и их ориентацию на объекты окружающего мира. Мы более подробно рассмотрим психологические типологии и модели, которые применяются давно и доказали свою эффективность в организационно-управленческой деятельности.

Клиническая симптоматика

Проявления порфирии зависят от причины и локализации патологического процесса. Для всех видов болезни существует совокупность общих признаков, которые наблюдаются у разных пациентов в той или иной степени:

  • психические расстройства;
  • гемолитические кризы;
  • бурая или красная моча;
  • нарушения пищеварения (запор, рвота);
  • фотодерматоз;
  • появление везикул на коже под воздействием солнечных лучей.

На себя обращает внимание резкое изменение кожного покрова, который начитает сильно реагировать на солнечное излучение. В запущенных стадиях отмечаются эрозии, язвы, трещины, признаки атрофии и старение

Легкая форма недуга обостряется в летний период и протекает в виде образования пузырей на поверхности дермы, которые проходят в холодную пору.

Поздняя кожная порфирия (урокопропорфирия)

По данным медицинской статистики, эта разновидность болезни является самой распространенной. Существуют 3 основные клинические формы поздней кожной порфирии, в зависимости от степени поражения кожного покрова, нервной системы и внутренних органов:

  • Кожная форма сопровождается изолированным нарушением кожи, при этом показатели работы печени сохраняются в пределах нормы.
  • Кожно-висцеральная разновидность патологии возникает на фоне перенесенных заболеваний печени. Симптомы недуга и нарушения функции гепатоцитов отмечаются через один или два года после острого гепатита или интоксикации. Лабораторно определяются признаки печеночной недостаточности, возникает гепатомегалия (значительное увеличение печени).
  • Кожно-нервная форма появляется после травмы с поражением центральной нервной системы. Для нее характерной особенностью является развитие неврологической симптоматики. У пациента наблюдаются снижение или усиление чувствительности рук и лица, резкое уменьшение массы верхней части тела и мышечная слабость верхних конечностей. Одновременно возникают нарушение трофики, преждевременное старение кожи лица.

Такие типы заболевания не всегда встречаются в чистом виде, поэтому выделяют еще одну форму болезни – смешанную. Она чаще всего сопровождает алкоголиков, наркоманов. В анамнезе у таких пациентов наблюдаются туберкулез, сифилис, бруцеллез или малярия. В этом случае отмечаются нарушение нервной системы, трофические изменения. Поражение печени прогрессирует, развивается цирроз.

Острая перемежающаяся

Относится к генетическим отклонениям и сопровождается поражением центральной (а иногда и периферической) нервной системы. Провокацией развития недуга становится беременность и роды, поэтому такая форма наблюдается преимущественно у женщин. В качестве причины могут выступать лекарственные препараты и оперативное вмешательство.

Накопление токсического вещества 8-аминолевулиновой кислоты приводит к высокой ее концентрации в гипоталамусе, что и вызывает его поражение. По мере прогрессирования наступает демиелинезация нервных волокон. Клинические проявления заключаются в сильной боли в брюшной полости. У женщин на этом фоне наступает задержка менструации. Характерно появление галлюцинаций, припадков по типу эпилептических, судорог, повышенного давления.

Эритропоэтическая

Относится к редким врожденным патологиям. На коже при этом образуются трещины, отмечаются симптомы гемолиза. Наблюдается непереносимость солнечных лучей, причем фоточувствительность при данной форме порфирии наиболее сильная, по сравнению с прочими разновидностями заболевания.

За счет изменения генов выявляется резкое уменьшение активности уропорфириноген III синтетазы и повышение синтеза уропорфириногена I. Болезнь возникает в детском возрасте, сопровождается постепенной атрофией всех тканей, подвергающихся инсоляции (облучению солнечными лучами). Отмечаются анемия и увеличение селезенки.

Мозаичная

Является наследственной болезнью, механизм ее возникновения заключается в частичной блокировке перехода протопорфириногена в гем. У больного отмечается частичная ферментативная недостаточность, которая усиливается на фоне стрессов.

Моча в этом случае значительно пигментирована, а светочувствительность кожи выражена ярко.

Вариегатная

Наследование происходит при этой форме по аутосомно-доминантному типу. Накопление порфирина в тканях осуществляется в результате нарушения активности протопорфириногена.

Симптоматика напоминает острую перемежающуюся порфирию – возникают боль в животе, неврологические отклонения. Иногда наблюдается почечная недостаточность.

Медицинские новости

Ежегодная кампания по вакцинации против гриппа идет во всех регионах страны. Кому желательно вакцинироваться и какие есть противопоказания? Насколько вакцина снижает риски заболеть? И каким будет новый сезон гриппа?

Ключевым звеном в патогенезе болезни Альцгеймера является отложение β-амилоида и формирование особой формы тау-протеина. При БА происходит агрегация нерастворимых фрагментов белка – предшественника амилоида в патологический белок β-амилоид (Аβ)…

У 75-летнего пациента, обратившегося к кардиологу в Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова, уже стоял диагноз «миксома», при этом мужчину беспокоили одышка, слабость и повышенная утомляемость. Выполнив ультразвуковую диагностику…

Пациент прошел тщательное обследование с целью подготовки к операции, в ходе которого было принято решение о необходимости выведения больного из наркоза непосредственно во время оперативного вмешательства для выявления точного расположения…

Длительная непрерывная работа за экраном монитора приводит к астенопии – состоянию зрительного утомления. Кроме того, работа за компьютером – это не только нагрузка на глаза, но и…

Ссылка на основную публикацию
Похожие публикации