Синдром жубера у ребенка

Причины мутации и факторы риска

Процессы видоизменения происходят в эмбриональном периоде, когда органы ЦНС только начинают зарождаться, и могут возникать в различных хромосомах. Так, например, ген шестой хромосомы AHI1 отвечает за белок, который участвует в формировании клеток сетчатки глазного яблока и ствола мозга. Гены CC2D2A (4-я хромосома) и TMEM67 (8-я хромосома) отвечают за развитие клеток внутренних органов (сердца, легких, почек, сетчатки глаза, головного мозга).

В медицинской практике до конца не изучены все причины генной мутации, которые способствуют данному заболеванию. Однако точно известно, что патология передается от родителей по аутосомно-рецессивному типу в том случае, если оба родителя имеют видоизмененный ген.

Лечение синдрома Жубера: эффективные методы

В основе лечения синдрома Жубера лежит комплексный подход, направленный на снижение симптомов и улучшение функций дыхательной и пищеварительной систем.

Физиотерапия и логопедия

Физиотерапевтические упражнения могут помочь укрепить основные группы мышц и улучшить физическую активность пациента. Логопедические занятия направлены на развитие речи и позволяют улучшить артикуляцию звуков.

Дыхательные упражнения

Дыхательные упражнения помогают улучшить вентиляцию легких и предотвращают возможные осложнения, связанные с застоем мокроты.

Диета и питание

Правильное питание и соответствующая диета помогают избежать проблем с пищеварительной системой и сохранить здоровье.

Фармакотерапия

В некоторых случаях могут применяться лекарственные препараты, направленные на снижение симптомов и улучшение функции органов и систем организма.

Регулярное наблюдение у специалистов

Постоянное наблюдение у врачей различных специальностей (гастроэнтеролог, невролог, оториноларинголог и другие) позволяет контролировать состояние пациента и оперативно реагировать на возможные осложнения.

Конкретный подход к лечению синдрома Жубера определяется врачом-реабилитологом или генетиком в зависимости от степени выраженности симптомов и индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Важно помнить, что регулярное лечение и соблюдение рекомендаций врача помогут снизить проявление симптомов и улучшить жизненные показатели пациента с синдромом Жубера

Основные признаки синдрома Жубера:

1. Аномалии развития КЗ:

  • Дистопия шейки бедра или атланта (способность шейки бедра и атланта слипаться);
  • Отсутствие первого шейного позвонка (атланта) или слияние верхнего шейного с черепом;
  • Отсутствие шейных позвонков или гипоплазия шейных позвонков (неполное развитие);
  • Сплющивание позвонков и дисколигастические изменения в цервикальном отделе позвоночника.

2. Признаки синдрома в области лица:

  • Микросомия лица (недоразвитие костей лица);
  • Скрытые уши (уста связаны с ушами);
  • Низкий пристенок глотки, что приводит к затруднению дыхания и проблемам со сном;
  • Субмукозная губа (губы рассеиваются из границ рта);
  • Гипоплазия глотки (неполное развитие глотки) и глотки.

3. Проблемы с дыханием:

  • Нарушения в дыхательных путях, вызванные узкостью носа и/или горла;
  • Снижение размеров ротовых отверстий, сужение дыхательных путей и ограничение прохода воздуха;
  • Сонная апноэ;
  • Синдром обструктивного апноэ.

Прогноз и профилактика

Установить точный прогноз синдрома Жубера невозможно, так как все зависит от формы выраженной симптоматики и тяжести протекания болезни. В самых тяжелых случаях возможен летальный исход еще в младенчестве по причине апноэ или неврологических отклонений.

Чаще всего больной может дожить до глубокой старости, но при этом иметь инвалидность из-за нарушений зрения, слуха и других патологий внутренних органов. Умственное развитие возможно восстановить, но с явным торможением в интеллектуальных способностях.

Профилактическими действиями являются:

  • перинатальная диагностика плода;
  • выявление носителя патологической генной формы с тяжелой наследственностью;
  • консультации специалистов при планировании беременности.

Иногда во время болезни возникают приступы, которые легко можно спутать с эпилептическим заболеванием. Однако ни в одном из описанных клинических случаев подтверждения эпилепсии не встречается.

Симптомы

Большинство младенцев с Жубером имеют слабый мышечный тонус (гипотония), который развивается как трудности координации движений (атаксия) в раннем детстве.

У затронутых детей могут быть эпизоды необычно быстрого или медленного дыхания (гиперпноэ), которое происходит вскоре после рождения. Проблемы дыхания усиливаются при эмоциональном стрессе, постепенно улучшаются с возрастом и исчезают примерно через 6 месяцев.

Ненормальные движения глаз распространены. Окуломоторная апраксия встречается часто, затрудняет перемещение глаз из стороны в сторону. Люди с глазодвигательной апраксией должны поворачивать голову, чтобы увидеть вещи на периферии.

Способности развития, в частности языковые и моторные навыки, задерживаются с переменной степенью тяжести. Интеллектуальная недееспособность от легкой до тяжелой формы – обычное явление. Некоторые имеют нормальный интеллект.

Присутствуют характерные черты лица. К ним относятся:

  • широкий лоб;
  • арочные брови;
  • опущенные веки (птоз);
  • широко расставленные глаза;
  • невысокие уши;
  • треугольный рот.

Синдром Жубера вызывает широкий спектр дополнительных признаков симптомов. Состояние иногда связано с другими аномалиями:

  • проблемы глаз (такими как дистрофия сетчатки, которая приводит к потере зрения);
  • болезнь почек;
  • болезнь печени;
  • скелетные аномалии (например, лишние пальцы);
  • эндокринные заболевания.

Когда характерные особенности происходят с одной или несколькими дополнительных, исследователи называют состояние как «синдром Жубера и связанные с ним расстройства (JSRD)» или как подтип синдрома.

Общие и дополнительные признаки перечислены в таблице.

Медицинские термины Другие имена
Апноэ
Атаксия
Гипоплазия мозжечка
Эпизодический тахипноэ
Глобальное отставание в развитии
Интеллектуальная недееспособность Умственная отсталость
Мышечная гипотония Слабый мышечный тонус
Окуломоторная апраксия
Бипариальное сужение
Проблемы с кормлением в младенчестве
Нарушение походки Аномальная походка
Вытянутое лицо
Нистагм Непроизвольные, быстрые, ритмические движения глаз
Аномальная форма позвонков
Патология гипоталамус-гипофизарной оси
Аганглионный мегаколон Увеличенная толстая кишка, не имеющая нервных клеток
Поднятый нос
Аплазия / гипоплазия corpus callosum
Энцефалоцеле
Полидактилия ступни, руки Дублирование костей пальцев
Высокая арочная бровь
Гидроцефалия
Ирисовая колобома Кошачий глаз
Низкопосаженные уши
Затылочный миеломентоцелеле
Расщелина рта
Полимикрогирия
Выступающая переносица
Птоз Опущенное верхнее веко
Киста почки
Дисплазия сетчатки
Сколиоз Аномальное искривление позвоночника
Судороги
Situs inversus totalis
Косоглазие
Тремор
Аномальные саккадические движения глаз
Патология стопы Деформирование стопы
Агнесизм мозжечковый
Агрессивное поведение
Дисплазия головного мозга
Центральное апноэ
Хориоретинальная колобома Врожденный дефект, отверстие во внутреннем слое задней части глаза
Дисгенезис мозжечка
Удлиненный позвоночник
Эпикантус Глазные складки
Обобщенная гипотония Низкий мышечный тонус
Гемифациальный спазм Спазмы на одной стороне лица
Печеночный фиброз
Гиперактивность
Гипоплазия ствола мозга Недоразвитый мозг
Нарушение спокойствия
Макроцефалия Увеличенная окружность головы
Макроглоссия Большой язык
Молярный знак зуба МРТ
Неонатальная деструкция дыхания Нарушение дыхания новорожденным
Колобома зрительного нерва
Постаксиальная ручная полидактилия Дополнительный мизинец
Выступающий лоб
Торчащий язык
Дистрофия сетчатки
Преднамеренное самоповреждение
Треугольный открытый рот

Лечение синдрома Жубера

Лечение синдрома Жубера направлено на устранение симптомов и замедление прогрессирования заболевания. Основной подход к лечению включает консервативные методы, хотя в некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство.

Консервативные методы лечения включают:

  • Физиотерапию: специальные упражнения и массаж для укрепления мышц шеи и спины могут помочь улучшить подвижность шейного отдела позвоночника.
  • Ношение ортеза: специальные ортезы могут помочь поддерживать правильное положение позвоночника и предотвращать его деформацию.
  • Применение лекарств: препараты, направленные на улучшение мышечного тонуса, могут помочь улучшить симптомы синдрома Жубера.

В некоторых случаях, когда консервативные методы не приносят должного эффекта, может потребоваться хирургическое вмешательство. Хирургическое лечение может включать:

  • Операцию на шейном отделе позвоночника: такая операция может помочь устранить сдавливание спинного мозга и нервных корешков, что приводит к улучшению симптомов.
  • Коррекцию деформации позвоночника: в некоторых случаях может потребоваться хирургическая коррекция деформации позвоночника для улучшения функциональности и уменьшения боли.

При проведении любого лечения синдрома Жубера важно индивидуально подходить к каждому пациенту и учитывать особенности его состояния. Лечение должно проводиться под наблюдением врача-специалиста и регулярно оцениваться его эффективность для корректировки терапии при необходимости

Профилактика синдрома Жубера

В настоящее время не существует специфических методов профилактики синдрома Жубера, так как его развитие обусловлено наследственным фактором. Однако, существуют рекомендации, которые помогут уменьшить вероятность возникновения и прогрессирования симптомов синдрома.

  1. Регулярные консультации у врача: Рекомендуется регулярно посещать врача-генетика для обследования и контроля состояния органов и систем организма.
  2. Здоровый образ жизни: Следует вести здоровый образ жизни, включая регулярные физические нагрузки, балансированное питание, отказ от курения и умеренное употребление алкоголя.
  3. Ограничение факторов риска: Следует избегать воздействия факторов риска, таких как хронический стресс, травмы, инфекции и другие вредные воздействия на организм.
  4. Генетическое консультирование: Для пар с наследственным предрасположением к синдрому Жубера рекомендуется обратиться к генетику для получения консультации и рекомендаций по планированию беременности.

Симптомы, недуги и признаки

Патогномоничным признаком является «знак коренного зуба» (MTS), который можно определить с помощью «аксиальной Т1-взвешенной магнитно-резонансной томографии головного мозга». Эта особенность характеризуется агенезией или гипоплазией мозжечкового червя или мозжечкового червя. Кроме того, задняя межпендикулярная ямка (ямка между ножками головного мозга) сильно втянута, а стебли мозжечка имеют выраженную верхнюю форму из-за порока развития среднего мозга.

Помимо МТС, пациенты часто страдают респираторными расстройствами, атаксией, мышечной гипотензией и задержкой психомоторного развития. У 8–19 процентов пораженных имеется постаксиальная полидактилия (несколько пальцев), а у шести процентов – затылочная (менинго) энцефалоцеле, при которой задняя часть мозга выпячивается.

Эта деформация впервые была зафиксирована в 1969 году. Распространенность составляет приблизительно 1: 100 000, соотношение, которое показывает, насколько редко возникает болезнь. С момента первого медицинского обследования задокументировано всего сто случаев. Поскольку этот генетический дефект встречается в разных формах и вариантах, врачи предполагают множественные изменения в генетике.

Точная аномалия еще не подтверждена окончательно. Однако мутация Х-хромосомы считается несомненной. Это заболевание передается по аутосомно-рецессивному наследованию. Это связано с отсутствием червя мозжечка (мозжечка, мозжечкового червя), повреждением сетчатки и заметной радужной оболочки.

Часто встречающиеся симптомы и жалобы в неонатальном периоде – это нистагм и нерегулярное дыхание в виде эпизодических тахипноэ и апноэ. У маленьких детей может развиться гипотония. С возрастом развивается дисбаланс и неравномерная походка (атаксия). Эти основные симптомы также известны как двигательные вехи.

Пациенты имеют разный уровень когнитивных способностей и могут иметь серьезные нарушения, но они также могут демонстрировать нормальный уровень интеллекта. Возможна окуломоторная апраксия (двигательное расстройство).

Для этого генетического дефекта характерны черепно-лицевые аномалии, такие как большая голова, округлые и высокие брови, выдающийся (выступающий) лоб, деформированный рот, ритмично движущийся и высовывающийся язык и глубоко посаженные уши. Случайными симптомами являются нефрофтиз, дистрофия сетчатки и полидактилия.

Лучевая диагностика

КТ-семиотика

Определяется расщепление червя мозжечка с широким IV желудочком.

МРТ-семиотика

Т1-ВИ: в сагиттальной плоскости определяется отсутствие нормального расположения червя по срединной линии, дисморфия крыши IV желудочка, увеличение базальных цистерн при нормальном расположении намета мозжечка. В коронарной плоскости и аксиальной плоскости выявляется расщепление червя мозжечка, также в аксиальной плоскости наблюдается типичный для данной патологии симптом «моляра».

Т1-ВИ в аксиальной плоскости: выявляется истончение истмуса (узкая стрелка) с утолщением верхних ножек мозжечка (широкие стрелки) с формированием симптома «моляра» (А). Т1-ВИ во фронтальной плоскости: наблюдается утолщение верхних ножек мозжечка (маленькие стрелки) с расщеплением верхних отделов мозжечка (большая стрелка) (Б). Т1-ВИ в сагиттальной плоскости: определяется истончение перешейка (белая стрелка), маленький и диспластичный червь мозжечка (черные стрелки) (В).

Т2-ВИ: в данном режиме определяются те же самые изменения что и в режиме Т1-ВИ, иногда выявляются участки нарушения миелинизации.

Т2-ВИ в аксиальной плоскости: отмечается истончение перешейка (узкие стрелки) и утолщение верхних ножек мозжечка с формированием симптома «моляра» (А). Т2-ВИ в сагиттальной плоскости, определяется увеличение и округлая форма четвертого желудочка (изогнутая стрелка), смещенный кверху конвекс четвертого желудочка (узкая стрелка), уменьшенный червь мозжечка с нарушением его формы (широкая стрелка) (Б).

МРТ плода в режиме Т2-ВИ в аксиальной плоскости (А, Б): утолщение верхних ножек мозжечка (черные стрелки) и начальные изменения формы четвертого желудочка по типу «крыльев летучей мыши».

МРТ плода в режиме Т2-ВИ в коронарной (А) и сагиттальной плоскостях (Б): выявляется утолщение верхних ножек мозжечка (стрелки).

DWI: не выявляется участков ограничения диффузии.

T1+C: не определяется патологического накопления контрастного препарата.

МР-трактография: нет перекрещивания трактов ножек мозжечка которое выявляется в норме. Отмечается истончение средних церебеллярных ножек и вентральных мосто-мозжечковых трактов.

МР-трактография: показаны нормальные коммиссуральные волокна у здорового пациента (А); отсутствие нормальных комиссуральных волокон (белая стрелка) в области пересечения ножек мозжечка у пациента с наличием синдрома Жуберта (Б).

Лечение и терапия

Родители имеют право на генетическую консультацию. Варианты лечения так же разнообразны, как и причины этого заболевания. В случае нарушений моторного развития и гипотонии в игру вступают программы образовательной поддержки, языковая, профессиональная и профессиональная терапия, которые могут оказать положительное влияние на течение заболевания.

Людям, страдающим нарушениями дыхания, также может быть назначена замена кислорода или вентиляция легких. Пациенты с легкими симптомами имеют положительный прогноз. Пациенты с тяжелыми заболеваниями должны лечиться в специализированном справочном центре.

Исследование

Исследования показали, что ряд генетических заболеваний , которые ранее не считались связанными, действительно могут быть связаны с их первопричиной. Синдром Жубера – одно из таких заболеваний. Это член развивающегося класса заболеваний, называемых цилиопатиями .

Основной причиной цилиопатий может быть дисфункциональный молекулярный механизм в первичных структурах ресничек клетки , органеллах, которые присутствуют во многих клеточных типах по всему человеческому телу. Дефекты ресничек неблагоприятно влияют на «многочисленные важные сигнальные пути развития», необходимые для клеточного развития, и, таким образом, предлагают правдоподобную гипотезу для часто мультисимптомной природы большого набора синдромов и заболеваний.

В настоящее время признанные цилиопатий включают синдром JOUBERT, первичной цилиарной дискинезии (также известный как синдром Картагенера), синдром Барде-Бидля , поликистоз почек и поликистоз печени , nephronophthisis , синдром альстрёма , синдром Меккеля-Gruber и некоторые формы дегенерации сетчатки .

Синдром Жубера 2 типа непропорционально часто встречается среди людей еврейского происхождения .

Диагностика синдрома Жубера

  1. Сбор медицинской истории: врач проводит интервью с пациентом или его родителями, чтобы узнать о наличии характерных симптомов и ранее проводимом лечении.
  2. Физическое обследование: врач проводит внешнее обследование пациента, осматривая его лицо, уши, шею и другие проявления синдрома Жубера, такие как микрогнатия и малоглазие.
  3. Генетическое тестирование: пациенту может быть назначено генетическое тестирование для выявления мутации в гене SIX1. Обычно это делается путем анализа крови или слюны на наличие изменений в ДНК.
  4. Иммуногистохимическое исследование: с помощью данного метода определяют экспрессию белков, связанных с функцией гена SIX1, в тканях пациента. Это позволяет оценить уровень активности гена и выявить возможные нарушения.
  5. Рентгенологическое исследование: проводится для выявления аномалий в развитии костей черепа и лицевого скелета. При синдроме Жубера могут наблюдаться укорочение шейки бедра, неровности восходящей и нижней челюстей и другие деформации.
  6. Другие исследования: при необходимости могут быть назначены компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) для более детального изучения внутренних органов.

Диагностика синдрома Жубера может быть сложной задачей, требующей участия различных специалистов, таких как генетик, педиатр, оториноларинголог (ЛОР-врач) и другие. Точная и своевременная диагностика позволяет начать лечение и управлять проявлениями синдрома Жубера.

Симптомы

Большинство младенцев с Жубером имеют слабый мышечный тонус (гипотония), который развивается как трудности координации движений (атаксия) в раннем детстве.

У затронутых детей могут быть эпизоды необычно быстрого или медленного дыхания (гиперпноэ), которое происходит вскоре после рождения. Проблемы дыхания усиливаются при эмоциональном стрессе, постепенно улучшаются с возрастом и исчезают примерно через 6 месяцев.

Ненормальные движения глаз распространены. Окуломоторная апраксия встречается часто, затрудняет перемещение глаз из стороны в сторону. Люди с глазодвигательной апраксией должны поворачивать голову, чтобы увидеть вещи на периферии.

Способности развития, в частности языковые и моторные навыки, задерживаются с переменной степенью тяжести. Интеллектуальная недееспособность от легкой до тяжелой формы – обычное явление. Некоторые имеют нормальный интеллект.

Присутствуют характерные черты лица. К ним относятся:

  • широкий лоб;
  • арочные брови;
  • опущенные веки (птоз);
  • широко расставленные глаза;
  • невысокие уши;
  • треугольный рот.

Синдром Жубера вызывает широкий спектр дополнительных признаков симптомов. Состояние иногда связано с другими аномалиями:

  • проблемы глаз (такими как дистрофия сетчатки, которая приводит к потере зрения);
  • болезнь почек;
  • болезнь печени;
  • скелетные аномалии (например, лишние пальцы);
  • эндокринные заболевания.

Когда характерные особенности происходят с одной или несколькими дополнительных, исследователи называют состояние как «синдром Жубера и связанные с ним расстройства (JSRD)» или как подтип синдрома.

Общие и дополнительные признаки перечислены в таблице.

Медицинские термины Другие имена
Апноэ
Атаксия
Гипоплазия мозжечка
Эпизодический тахипноэ
Глобальное отставание в развитии
Интеллектуальная недееспособность Умственная отсталость
Мышечная гипотония Слабый мышечный тонус
Окуломоторная апраксия
Бипариальное сужение
Проблемы с кормлением в младенчестве
Нарушение походки Аномальная походка
Вытянутое лицо
Нистагм Непроизвольные, быстрые, ритмические движения глаз
Аномальная форма позвонков
Патология гипоталамус-гипофизарной оси
Аганглионный мегаколон Увеличенная толстая кишка, не имеющая нервных клеток
Поднятый нос
Аплазия / гипоплазия corpus callosum
Энцефалоцеле
Полидактилия ступни, руки Дублирование костей пальцев
Высокая арочная бровь
Гидроцефалия
Ирисовая колобома Кошачий глаз
Низкопосаженные уши
Затылочный миеломентоцелеле
Расщелина рта
Полимикрогирия
Выступающая переносица
Птоз Опущенное верхнее веко
Киста почки
Дисплазия сетчатки
Сколиоз Аномальное искривление позвоночника
Судороги
Situs inversus totalis
Косоглазие
Тремор
Аномальные саккадические движения глаз
Патология стопы Деформирование стопы
Агнесизм мозжечковый
Агрессивное поведение
Дисплазия головного мозга
Центральное апноэ
Хориоретинальная колобома Врожденный дефект, отверстие во внутреннем слое задней части глаза
Дисгенезис мозжечка
Удлиненный позвоночник
Эпикантус Глазные складки
Обобщенная гипотония Низкий мышечный тонус
Гемифациальный спазм Спазмы на одной стороне лица
Печеночный фиброз
Гиперактивность
Гипоплазия ствола мозга Недоразвитый мозг
Нарушение спокойствия
Макроцефалия Увеличенная окружность головы
Макроглоссия Большой язык
Молярный знак зуба МРТ
Неонатальная деструкция дыхания Нарушение дыхания новорожденным
Колобома зрительного нерва
Постаксиальная ручная полидактилия Дополнительный мизинец
Выступающий лоб
Торчащий язык
Дистрофия сетчатки
Преднамеренное самоповреждение
Треугольный открытый рот

Клиника и симптомы

Существует три формы протекания данного нарушения:

  • лёгкая;
  • средняя;
  • тяжёлая.

Со временем болезнь имеет прогрессирующий характер и сопровождает человека пожизненно.

Основные признаки синдрома Жубер проявляются с самого рождения:

  • отклонения в развитии мозжечка и ствола головного мозга, которые можно наблюдать при проведении обследования МРТ;
  • снижение кровяного давления и, как следствие, пониженный тонус мускулатуры;
  • задержка в умственном развитии.

Лишние пальцы могут быть при некоторых вариантах генных мутаций

Синдром молярного зуба и другие признаки болезни Жубера на МРТ:

Среди дополнительных признаков выделяют:

  • нарушения дыхательных процессов (апноэ, тахипноэ);
  • глазодвигательная апраксия (беспорядочные движения глаз);
  • нарушения в координации движений;
  • частые судороги;
  • патологические изменения сетчатки;
  • наличие «заячьей губы»;
  • полидактилия (наличие лишних пальцев на верхних и нижних конечностях);
  • патологии в работе эндокринной, выделительной и других системах органов.

Клинический случай

В медицинских справочниках можно найти описание такого клинического случая:

Ребенок в возрасте 5 лет особых жалоб не имеет, но отсутствуют навыки самостоятельной речи, ходьбы, жевания. Во время беременности у матери существовала угроза выкидыша в I и III триместре. Роды прошли в срок, оценка по Апгар 8-9 баллов, вес – 2 кг 980 г.

В первые месяцы жизни наблюдалась гипотония мышц, не координированные движения глаз, нарушения ритма дыхания. В полтора года, после проведения ряда обследований, поставлен диагноз «Синдром Жубер». Во время плача у ребенка случались кратковременные эпизоды апноэ, закатывались глаза. Такие приступы были расценены как эпилептические, и далее ребенка лечили от эпилепсии. К 4 годам противоэпилептическая терапия была отменена в связи с проявившимися побочными эффектами.

Во время проведения МРТ в пятилетнем возрасте наблюдаются киста задней ямки черепа, а также «синдром коренного зуба». К 5 с половиной годам сохранились все признаки синдрома Жубер, а именно пониженный тонус мышц, неравномерное дыхание, отсутствие речевых и жевательных навыков, не координируемое движение глаз.

Joubert Syndrome: The Unexpected JourneyJoubert Syndrome: The Unexpected Journey

Диагностика и лечение синдрома Жубер

Для определения синдрома Жубер применяют следующие диагностические методики: неврологический осмотр больных, магнитно-резонансную томографию головного мозга, дополнительные исследования глаз, слуха и работы внутренних органов. Молекулярно-генетическая диагностика в большинстве современных лабораторий возможна в отношении четырех наиболее распространенных типов заболевания – обусловленных мутациями генов AHI1, CEP290, CC2D2A и TMEM67. При осмотре больных синдромом Жубер определяется мышечная слабость, признаки мозжечковой атаксии и нарушений координации, основные сухожильные рефлексы резко снижены. Практически всегда обнаруживается отставание в моторном развитии, в ряде случаев – различная степень умственной отсталости.

Самым типичным диагностическим признаком синдрома Жубер является наличие так называемого «симптома молярного зуба» – характерные изменения на МРТ головного мозга, внешне похожие на разрез зуба. Это проявление говорит о наличии нарушений формирования стволовых элементов мозга. Также на магнитно-резонансной томографии часто определяется недоразвитие червя мозжечка, гипоплазия мозолистого тела, гидроцефалия, расширение желудочков, энцефалоцеле и другие аномалии развития головного мозга. У взрослых больных синдромом Жубер нередко выявляются признаки поражения внутренних органов – поликистоз почек, фиброз печени, нарушения сердечного ритма. При осмотре у офтальмолога часто обнаруживаются непроизвольные аномальные движения глаз (нистагм), колобома, дистрофия и дегенерация сетчатки.

При помощи методов современной генетики возможна молекулярно-генетическая диагностика синдрома Жубер, который вызывается мутациями генов AHI1, CEP290, CC2D2A и TMEM67. В общей сложности дефекты этих генов обуславливают порядка 40% всех случаев заболевания. По этой причине отрицательный результат генетических анализов не является поводом для гарантированного исключения синдрома Жубер. Вспомогательную роль в определении патологии играет изучение наследственного анамнеза больного с целью подтверждения аутосомно-рецессивной передачи. При помощи прямого автоматического секвенирования можно выявлять носительство патологической формы гена у родственников больного или при отягощенной по этому состоянию наследственности.

Специфического лечения синдрома Жубер не существует, медицинская помощь при этом заболевании сводится к паллиативным и симптоматическим мероприятиям. Для ослабления неврологических симптомов применяют ноотропные средства – их регулярный прием, начатый с раннего возраста, может значительно улучшить прогноз в отношении интеллектуального развития больного. Также при синдроме Жубер используют различные методы физиотерапии, специальные упражнения для улучшения координации движений и уменьшения проявлений атаксии. В раннем возрасте часто необходим контроль дыхания больного во избежание потенциально опасного апноэ.

Прогноз и профилактика синдрома Жубер

Прогноз синдрома Жубер часто неопределенный, поскольку находится в зависимости от выраженности симптомов и тяжести клинического течения заболевания. В самых тяжелых случаях возможен летальный исход еще в раннем детстве из-за нарушений дыхания и неврологических патологий. В большинстве случаев больные доживают до взрослого и даже пожилого возраста, хотя совокупность атаксии, патологий внутренних органов, нарушений зрения и слуха часто приводит к глубокой инвалидизации. Умственное развитие может быть сохранено, но встречаются и различные степени умственной отсталости. Профилактика синдрома Жубер возможна только в качестве пренатальной диагностики заболевания и определения носительства патологической формы гена у лиц с отягощенной наследственностью.

Возможности современной медицины

Способов лечения на сегодняшний день не существует. Врачи могут лишь облегчить симптоматику заболевания. Так для уменьшения проявления неврологических отклонений применяют нейрометаболические стимуляторы, которые могут помочь в интеллектуальном развитии.

Методы физиотерапии, различные физические нагрузки помогут восстановить мышечный тонус, координацию движений.

Важно следить за дыханием больного, стимулировать дыхательную деятельность, чтобы исключить возможность апноэ. Для формирования и постановки речи проводится работа со специалистами (логопед, дефектолог)

Для формирования и постановки речи проводится работа со специалистами (логопед, дефектолог).

Частые вопросы по теме:

Что такое синдром Жубер?

Синдром Жубер — генетическое заболевание, которое нарушает работу слизистых желез и приводит к недостаточному выделению секретов. В результате этого слизистые оболочки глаз, рота, носовых проходов и других органов становятся сухими, а организм становится более подвержен инфекциям.

Какие симптомы синдрома Жубер?

Симптомы синдрома Жубер могут включать такие проявления, как сухость в глазах, зуд и покраснение глаз, частые инфекции в полости рта и носу, затруднение дыхания, снижение слезотечения и потоотделения, а также проблемы с пищеварением и недостаток полезных веществ.

От чего возникает синдром Жубер?

Синдром Жубер является генетическим заболеванием, вызванным изменением гена, который отвечает за производство белка, называемого акуамерин. Этот белок играет важную роль в работе слизистых желез и каналов, и его недостаток приводит к проявлению симптомов синдрома Жубер.

Может ли синдром Жубер быть унаследован?

Синдром Жубер, конечно, является узаконенным пороком развития, который передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это означает, что мутацию могут носить родители без симптомов и передавать ее своим детям.

Как выявляется синдром Жубер?

Для выявления синдрома Жубер проводится медицинская история, физикальное обследование и специальные тесты, например, тесты на слезу, проверка слюноотделения, биопсия слизистых желез и генетические тесты, чтобы выявить мутацию в гене аквамерина.

Как лечится синдром Жубер?

Для облегчения симптомов и предотвращения осложнений синдрома Жубер применяется комплексное лечение. В его рамках применяются искусственные слезы для смазывания глаз, освежители для увлажнения слизистых оболочек, препараты, которые снижают воспаление и болевые проявления, а также методы профилактики и лечения инфекционных процессов.

Какую помощь могут оказать специалисты при синдроме Жубер?

Синдром Жубера требует помощи специалистов различных направлений: врачей-офтальмологов, отоларингологов, аллергологов, иммунологов и генетиков. Они способны провести всестороннюю диагностику, назначить эффективное лечение, следить за состоянием пациента и давать рекомендации по уходу и профилактике осложнений.

Каков прогноз при синдроме Жубер?

Прогноз для людей с синдромом Жубер зависит от тяжести и своевременности диагностики и назначенного лечения. Своевременное обнаружение и эффективное лечение позволяют большинству пациентов справиться с симптомами и вести нормальную жизнь. Однако, без правильной терапии синдром Жубер может стать причиной хронических проблем с обонянием, слухом и состоянием кожи.

Можно ли предотвратить синдром Жубер?

Поскольку Жубер-синдром является наследственным заболеванием, невозможно предотвратить его появление. Однако генетическое консультирование может помочь семье принять информированное решение о риске передачи мутации гена акуамерин и воспользоваться методами планирования семьи, если это нужно.

Дополнительные факты

Синдром Жубер (Жуберт) – достаточно редкая генетическая патология, которая характеризуется нарушением эмбрионального развития важных структур головного мозга, что приводит к различным неврологическим проблемам. Впервые данное заболевание было описано канадским педиатром Мари Жуберт в 1969 году. Она выявила у четырех детей, чьи родители состояли между собой в кровном родстве, нарушения дыхания, слуха, мышечную слабость и признаки умственной отсталости. С 1977 года подобные нарушения выделили в отдельную нозологическую единицу под названием «синдром Жубер». В дальнейшем врачи-генетики смогли определить значительную генетическую гетерогенность заболевания – на сегодняшний момент известно не менее 20 генов, мутации которых смогли связать с этой патологией. При этом почти в половине случаев синдрома Жубер его молекулярно-генетические механизмы остаются неизвестными. По последним данным, встречаемость этого заболевания составляет примерно 1 случай на 1 млн. Новорожденных, механизм передачи аутосомно-рецессивный, мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой. Каких-либо национальных, расовых или региональных особенностей в распределении синдрома Жубер не выявлено.

Ссылка на основную публикацию
Похожие публикации