Болезнь вильсона

Диагностика

Патологическая анатомия

В головном мозге при гепато-церебральной дистрофии размягчается чечевицеобразное ядро, особенно скорлупа, с образованием мелких кист. Поражаются и другие образования: хвостатое ядро, глубокие слои коры, мозжечок, в частности зубчатые ядра, подбугорные ядра; в остальных отделах головного мозга изменения выражены меньше.

Все изменения делятся на ангиотоксические и цитотоксические. Первые выражаются в атонии сосудов, особенно мелких, и изменении их стенок. В результате возникают стазы, распространённый периваскулярный отек с аноксией нервной ткани и её гибелью; часты геморрагии и следы их в виде скоплений гемосидерина.

Цитотоксический компонент заключается в распространённых дистрофических изменениях макроглии нервных клеток, часто заканчивающихся их гибелью. Характерно появление глии Альцгеймера, которая образуется из обычных астроцитов. Нередко встречаются изменённые нервные клетки, очень похожие на глию Альцгеймера; сходные клетки обнаруживаются также в печени и почках. В основе этих клеточных изменений лежит один и тот же фактор — однотипное нарушение клеточного обмена, вероятно, обмена нуклеиновых кислот.

Чем позднее начинается заболевание, тем медленнее оно протекает, тем более диффузны изменения в головном мозге и тем более цитотоксический компонент преобладает над ангиотоксическим. Печень вследствие атрофического цирроза уменьшена и бугристая; участки нормальной ткани чередуются с участками некротическими, дегенерирующими и с островками регенерации; обильное новообразование сосудов приводит к появлению анастомозов между ветвями воротной и нижней полой вены.

МРТ в диагностике болезни Вильсона

Диагностика болезни Вильсона может быть сложной, поскольку ее признаки часто трудно отличить от симптомов других заболеваний печени, например, гепатита. Кроме того, признаки могут меняться с течением времени. Для постановки диагноза терапевт полагаются на сочетание симптомов и результатов анализов. Исследования и процедуры, используемые для диагностики болезни Вильсона, включают:

анализы крови и мочи. Анализы крови позволяют контролировать функцию печени и проверить уровень белка, связывающего медь в крови, а также уровень меди в крови. Врач измерит количество меди, выделяемой с мочой в течение 24 часов
обследование глаз. Используя микроскоп с источником света высокой интенсивности, офтальмолог проверит глаза на наличие колец Кайзера-Флейшера, которые возникают из-за избытка меди в глазах. Болезнь Вильсона также связана с типом катаракты, называемой катарактой подсолнуха, которую можно увидеть при осмотре глаз
МРТ брюшной полости для выявления патологии тканей печени
МРТ головного мозга для выявления патологии тканей головного мозга
взятие образца ткани печени для анализа. Врач вводит тонкую иглу через кожу в печень и берет небольшой образец ткани. В лаборатории ее исследуют на наличие избытка меди
генетическое исследование. Анализ крови может выявить генетические мутации, которые вызывают болезнь Вильсона. Зная о мутациях в семье, врачи могут провести скрининг братьев и сестер и начать лечение до появления симптомов.

Признаки болезни Вильсона на МРТ

При болезни Вильсона развитие поражения головного мозга обусловлено отложением меди, хронической ишемией, васкулопатией или демиелинизацией. Признаки заболевания на МРТ включают:

интенсивность сигнала от пораженных БГ (парамагнитные свойства меди)
симметричные концентрически-ламинарные гиперинтенсивные участки в скорлупе билатерально
«лицо гигантской панды»
зоны гиперинтенсивного сигнала в центральном сером веществе, покрышке-моста, продолговатом мозге, зубчатых ядрах и белом веществе (БВ) большого мозга (особенно в лобных долях) и мозжечка
аномальное снижение значений ИКД сразу после начала неврологических симптомов
поражения в коре и субкортикальном БВ (преимущественно в лобных долях).

Особенности лечения

Терапия направлена на снижение количества меди в организме. Для этого назначают белковую диету с ограничением продуктов, содержащих опасный для пациента элемент. Для выведения меди ее требуется предварительно связать. На первом этапе лечения врачи обычно назначают британский антилюизит с его ежедневным двукратным введением внутримышечно на протяжении 20 дней, чтобы ослабить болезнь. Длительность приема препарата совпадает с продолжительностью перерыва. В зависимости от индивидуальных особенностей пациента препарат может вводиться в течение нескольких месяцев дважды в день до появления положительной динамики.

https://youtube.com/watch?v=-NRk6QVFsjc

Раз в три месяца назначается курс из 25 инъекций унитола с частотой приема по одной через день. За экскрецию меди из тканей отвечает D-пеницилламин. Его принимают ежедневно. Суточная доза определяется исходя из тяжести состояния. В течение первых двух недель прием лекарства может усилить неврологические симптомы и ухудшить состояние печени. Но строгое следование предписаниям врача всего через несколько недель (в сложных случаях месяцев) наступает резкое серьезное улучшение вплоть до полного излечения цирроза печени или хронического гепатита, болезнь отступает. Медикаментозное лечение не всегда оказывается эффективным, что становится причиной прогрессирования печеночной недостаточности. В этом случае помочь может только печеночная трансплантация. Если выявлен синдром заболевания Вильсона-Коновалова и налицо все симптомы, пациент обязательно ежегодно наблюдается у своего лечащего врача, сдает необходимые анализы. Биопсия печени позволяет определить эффективность терапии и скорректировать объем препаратов.

Что такое Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) –

Болезнь Вильсона-Коновалова или гепатоцеребральная дистрофия или гепатолентикулярная дегенерация или болезнь Вестфаля – Вильсона – Коновалова – врожденное нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов.

Читайте также:

Народные средства для борьбы с циррозом печени

Диагностируется у 5-10 % больных циррозом печени дошкольного и школьного возраста. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, обусловлено низким или аномальным синтезом церулоплазмина – белка, транспортирующего медь. Ген ATP7B, мутации которого вызывают заболевание, расположен на 13-й хромосоме (участок 13q14-q21).

Гепато-церебральная дистрофия (др.-греч. ἧπαρ/ἥπατος печень + лат. cerebrum мозг), син.: гепато-лентикулярная дегенерация, псевдосклероз Вестфаля, болезнь Вильсона-Коновалова – наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием цирроза печени с дистрофическим процессом в головном мозге (преимущественно в чечевичных ядрах).

Английский невролог Вильсон (S. Wilson) в 1912 году описал типичные для гепато-церебральной дистрофии изменения в головном мозге, установил постоянное наличие цирроза печени и дал описание клиники нового заболевания, названного им прогрессивной лентикулярной дегенерацией (лат. lenticularis чечевицеобразный).

В качестве основных симптомов заболевания были отмечены разнообразные непроизвольные движения в конечностях и туловище, мышечная ригидность, приводящая к скованности, дисфагия и дизартрия, аффектные вспышки, иногда психические расстройства, но признаки поражения пирамидных путей отсутствовали. Ещё раньше К. Вестфалем (1883) и А. Штрюмпеллем (1898) было описано заболевание, которое по клиническому сходству с рассеянным склерозом получило название «псевдосклероз». Заболевание характеризовалось распространёнными, размашистыми, ритмичными непроизвольными движениями, повышением мышечного тонуса, амимией, дизартрией и выраженными психическими нарушениями вплоть до такого расстройства интеллекта, как слабоумие.

В дальнейшем оказалось, что прогрессивная лентикулярная дегенерация и псевдосклероз являются разными формами одного и того же заболевания, которое Галль (1921) назвал гепато-лентикулярной дегенерацией. Однако изменения в мозге при нём никогда не ограничиваются лентикулярными ядрами и нередко бывают даже сильнее выражены в других отделах мозга. Поэтому Н. В. Коновалов в 1960 году предложил название «гепато-церебральная дистрофия». Он значительно расширил представления о патофизиологии, патогенезе и клинике этой болезни и выделил новые её формы.

Эффективное лечение болезни Вильсона

терапевт

Диета

Рекомендации по питанию:

в рационе должен присутствовать легкоусвояемый белок;
количество жиров в рационе должно быть снижено;
количество углеводов в диете не должно превышать физиологические нормы;
кулинарная обработка должна быть щадящей (вареная пища, пища на пару, пища в печеном виде);
пища должна быть измельченной;
в диету должны быть включены продукты, содержащие пищевые волокна.

Продукты, содержащие медь:

баранина;
мясо курицы;
утка;
колбаса;
ракообразные;
щавель;
сладкий перец;
бобовые;
орехи;
шоколад, какао, кофе;
мёд;
минеральная вода;
грибы;
печень.

Причины мутации

Случаи выявления болезни Вильсона-Коновалова в последние годы стали отмечаться все чаще. В результате удалось установить, что болезнь не отдает предпочтения мужчинам или женщинам. Также удалось подтвердить ее наследственность. Как и указывал Коновалов, причина кроется в дефекте одного из генов. Современные методы исследования показали, что располагается он на тринадцатой хромосоме. Среди причин, по которым развивается болезнь Вильсона-Коновалова, в первую очередь, отмечают браки между близкими родственниками. Согласно статистике наибольший процент регистрации больных приходится на регионы, где подобные связи разрешены. Среди других причин – обязательное носительство одним из родителей измененного гена. В некоторых случаях носителями могут быть оба родителя.

Читайте также:

Зуд, сыпь и пятна на коже при заболеваниях печени

Пораженная печень

Обследование

Диагностика болезни основывается на лабораторных анализах и сборе жалоб больного. Для того чтобы изучить уровень меди и цинка в организме, нужно сдать кровь на биохимический анализ. С помощью общего анализа крови можно определить только наличие у пациента осложнений.

Следует сдать мочу для биохимического анализа, при котором можно обнаружить повышенное количество меди (100-1000 микрограмм в сутки). При печеночной форме у пациентов наблюдаются печеночные ферменты при нарушении работы почек. Активно используется биопсия печени — взятие кусочка органа для исследования меди в ней. В таком случае отмечается повышенное содержание меди (более 250 микрограмм на 1 грамм высушенной ткани печени при норме 50-100 микрограмм).

Врачи иногда назначают генетическое исследование. При заболевании Вильсона-Коновалова необходимо обследование у офтальмолога с помощью щелевой лампы с целью обнаружения кольца Кайзера-Флейшера

Важно пропальпировать печень, чтобы обнаружить ее увеличение. Используют компьютерную и магнитно-резонансную томографию для выявления атрофии полушарий мозга, мозжечка и базальных ядер

Осложнения

В первую очередь, накопление меди в организме вызывает повреждение печени. В результате этого происходит развитие таких осложнений, как цирроз печени и печеночная недостаточность.

Кроме того, неконтролируемое накопление меди может привести к поражению других органов и систем, таких как нервная система, сердечно-сосудистая система, почки и глаза. Это может проявляться в виде психических расстройств, тревожных состояний, атипичной походки, оскалзывания зубов, нарушений координации движений, сердечных аритмий, повышенного артериального давления и даже катаракты.

Если болезнь Вильсона-Коновалова не лечится, она может прогрессировать и вызвать серьезные осложнения, которые могут оказаться опасными для жизни пациента

Поэтому важно обратиться за медицинской помощью при первых признаках заболевания и начать лечение вовремя

Читайте также:

Жировая болезнь печени у детей

Лечение

Цели лечения
- Уменьшение поступления меди с пищей.
- Уменьшение запасов меди в организме.
Методы лечения
- Немедикаментозное лечение
- Медикаментозное лечение
- Хирургическое лечение

Оценка эффективности лечения В начале лечения пеницилламином экскреция меди с мочой может составлять 2000-5000 мкг/сут. В дальнейшем рекомендуется ежегодное выявление колец Кайзера-Флейшера – при эффективном лечении они исчезают у 80% пациентов в течение 5 лет.

Диета № 5 — с ограничением меди до 1 мг в сутки — исключение шоколада, орехов, сухофруктов, раков, печени, цельной пшеницы.
Препаратом выбора является купренил (пеницилламин), который эффективен в 90 % случаев. Д-пеницилламин или унитиол.
Унитиол
Витамин В6

Патогенетическое лечение направлено на выведение меди из организма. Для этого применяются комплексообразующие соединения: тиолы, пеницилламин. Лечение пеницилламином сопровождается заметным улучшением состояния больных или даже приводит к полной ликвидации симптомов.

Трансплантация печени

Трансплантация печени является эффективным средством для лечения болезни Вильсона-Коновалова, однако используют ее только в отдельных случаях, что связано с риском данной процедуры. Как правило, ее проводят людям с острой печеночной недостаточностью, не поддающимся медикаментозному лечению или людям с развитой хронической печеночной недостаточностью

Прогноз

Прогноз при болезни Вильсона-Коновалова зависит от продолжительности заболевания и сроков начала терапии. Он благоприятный у тех пациентов, которым эффективная терапия проводилась до начала поражения печени и нервной системы.

Несвоевременно начатая терапия болезни Вильсона-Коновалова обусловлена трудностями диагностики, которые связаны с тем, что у людей в возрасте до 40 лет заболевание протекает с симптомами поражения печени неустановленного генеза или сопровождается только повышением уровня печеночных трансаминаз в крови. Это часто приводит к ошибкам в диагностике болезни Вильсона-Коновалова. Как правило, признаки патологии печени появляются у пациентов в возрасте 8-16 лет, а неврологические нарушения возникают к 20 годам.

Детям с любыми симптомами поражения печени необходимо проводить дополнительное обследование с целью выявления болезни Вильсона-Коновалова.

После начала лечения болезни Вильсона-Коновалова улучшение состояния пациентов наступает примерно через 5-6 месяцев и сохраняется в течение 2 лет. Как правило, исчезают симптомы со стороны ЦНС.

У пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова и циррозом печени нередко диагностируются такие его осложнения, как: портальная гипертензия , варикозные вены пищевода, желудка и кишечника, гиперспленизм с возникновением лейко- и тромбопении.

У женщин с болезнью Вильсона-Коновалова и циррозом печени редко наступает беременность.

Читайте также:

Почему у детей может быть увеличена печень, каковы симптомы гепатомегалии, как диагностировать и лечить патологию?

Без лечения заболевание приводит к летальному исходу (примерно в возрасте 30 лет) в результате печеночной , почечной недостаточности, а также геморрагических осложнений. Показатель смертности среди больных с возникшей фулминантной печеночной недостаточностью составляет 70%. Течение болезни Вильсона-Коновалова с развитием фулминантной печеночной недостаточности чаще наблюдается у женщин, чем у мужчин (4:1).

Пациентам с фулминантным течением заболевания необходима трансплантация печени. Показатели общей выживаемости в период от 3 месяцев до 20 лет после трансплантации печени составляют 79%.

Профилактика

Специфической профилактики заболевания не существует.

Члены семьи пациента с болезнью Вильсона-Коновалова должны быть обследованы. С этой целью собирается их анамнез, проводится физикальное обследование, определяются уровни печеночных аминотрансфераз в сыворотке крови, оцениваются показатели сывороточного церулоплазмина, меди; изучаются параметры 24-часовой экскреции меди с мочой. При отрицательных анализах биопсия печени не проводится. При осмотре глаз с помощью щелевой лампы можно обнаружить кольца Кайзера-Флейшера.

Всем родственникам пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова рекомендуется пройти генетическое тестирование.

У женщин с болезнью Вильсона-Коновалова и циррозом печени редко наступает беременность. При этом, если беременность все же наступила, то при повышенных значениях 24-часовой экскреции меди с мочой велика вероятность наступления спонтанного аборта. Кроме того, при циррозе печени высок риск возникновения таких осложнений во время беременности, как: асцит или желудочно-кишечное кровотечение.

Патогенез[править | править код]

Кольца Кайзера — Флейшера признак патологического депонирования ионов меди в десцеметовой мембране радужной оболочки глаза, происходящее при заболевании Вильсона — Коновалова.

Медь выполняет множество функций в организме. В основном она выступает в качестве кофактора для некоторых ферментов, таких как церулоплазмин, цитохром с-оксидаза, дофамин бета гидроксилаза, супероксиддисмутаза и тирозиназа.

Медь всасывается из желудочнокишечного тракта. Транспортный белок на клетках тонкой кишки CMT1 (англ. Copper Membrane Transporter 1) перемещает медь внутрь клеток. Часть меди связывается с металлотионеином, а другая — перемещается в сеть Гольджи с помощью транспортного белка ATOX1. В аппарате Гольджи в ответ на повышение концентрации меди фермент ATP7A (англ. Copper-transporting ATPase 1) высвобождает этот элемент через воротную вену в печень. В печёночных клетках белок ATP7B связывает медь с церулоплазмином и высвобождает его в кровь, а также удаляет избыток меди с выделяющейся жёлчью. Обе функции ATP7B нарушены при болезни Вильсона. Медь накапливается в ткани печени; церулоплазмин продолжает выделяться, но с недостатком меди (апоцерулоплазмин) и быстро разрушается в кровотоке.

Когда меди в печени становится больше, чем белков её связывающих, происходит их окислительное повреждение за счёт реакции Фентона. Это приводит к воспалению печени, её фиброзу и в итоге к циррозу. Также из печени в кровоток выделяется медь, которая не связана с церулоплазмином. Эта свободная медь оседает по всему организму, особенно в почках, глазах и головном мозге.

Основную роль в патогенезе играет нарушение обмена меди, её накопление в нервной (особенно поражены базальные ганглии), почечной, печёночной ткани и роговице, а также токсическое повреждение медью данных органов. Нарушение метаболизма выражается в нарушении синтеза и снижении в крови концентрации церулоплазмина. Церулоплазмин участвует в процессе выведения меди из организма. В печени формируется крупноузловой или смешаный цирроз. В почках в первую очередь страдают проксимальные канальцы. В головном мозгу поражаются в большей степени базальные ганглии, зубчатое ядро мозжечка и черная субстанция. Отложение меди в десцеметовой мембране глаза приводит к формированию кольца Кайзера-Флейшера.

Клиническая картина болезни Вильсона

Еще одним распространенным названием заболевания является гепатолентикулярная дегенерация. При описании клинической картины обязательно указываются форма, выраженность нарушений со стороны нервной системы, уровень печеночной недостаточности. Код по МКБ 10 определяется как Е83.0.

Клинические проявления болезни возникают в раннем возрасте, они схожи с симптомами многих заболеваний печени. Большинство пациентов страдают от желтухи, астении, анорексии. У многих женщин отмечают постоянно повышенную температуру тела.

Печень больных насыщается медью, происходит накопление этого вещества во всем организме, в том числе нервной системе. Это отрицательно сказывается на мимике, моторике, координации движений. Интеллект при этом сохраняется, но поведение человека становится агрессивным.

Происходит превышение допустимого количества меди в роговице глаза, что сопровождается появлением на ней коричневого кольца. Его обнаруживают при помощи щелевой лампы, но только у пациентов старше 5 лет.

Синдром Вильсона — Коновалова характеризуется клиническим полиморфизмом, в процесс вовлекаются органы выделительной и нервной систем. Заболевание имеет рецессивные признаки, которым предшествуют висцеральные и желудочно-кишечные расстройства. В клинической картине описывают гепатолиенальный синдром, застой кровотока и мышечную ригидность без нарушения чувствительности.

Лечение болезни Вильсона

Основой патогенетического лечения является назначение тиоловых препаратов, в первую очередь — D-пеницилламина либо унитиола. Главное преимущество купренила — низкая токсичность и возможность длительного приема при отсутствии побочных эффектов. Его назначают по 0,15 г (1 капсула) в сутки (только после еды), в дальнейшем, в течение 2,5-3 месяцев дозу увеличивают до 6-10 капсул/сутки (оптимальная доза). Лечение D-пеницилламином проводится годами и даже пожизненно с небольшими перерывами (на 2-3 недели) в случае появления побочных эффектов (тромбоцитопения, лейкопения, обострения язвенной болезни желудка и т. д.).

Унитиол назначают в случае непереносимости (плохой переносимости) D-пеницилламина. Длительность одного курса лечения — 1 месяц, после чего лечение приостанавливают на 2,5-3 месяца. В большинстве случаев наступает улучшение общего состояния пациента, а также регресс неврологических симптомов (скованности, гиперкинезов). В случае доминирования гиперкинезов рекомендовано назначение небольших курсов нейролептиков, при ригидности — леводопы, карбидопы, тригексифенидила.

В случае тяжелого течения болезни Вильсона, при неэффективности консервативного лечения за рубежом прибегают к трансплантации печени. При положительном исходе операции состояние пациента улучшается, восстанавливается обмен меди в организме. В дальнейшем лечение пациента составляет иммуносупрессивная терапия. В России на сегодня постепенно внедряется в клиническую практику метод биогемоперфузии с изолированными живыми клетками селезенки и печени (т. н. аппарат «вспомогательная печень). Немедикаментозное лечение состоит в назначении диеты (стол №5) в целях исключения продуктов богатых медью (кофе, шоколад, бобовые, орехи и т. д.).

Формы и симптомы

Существует несколько форм болезни, симптомы которой проявляются после 20 или 40 лет.

На начале развития болезни у пациентов появляются только психические нарушения, лихорадка, поражение суставов или анемия. При переизбытке меди возможно развитие сахарного диабета, аневризмы (изменения сосудов) и синдром Фанкони (нарушение обмена веществ). Для болезни характерен клинический полиморфизм, т. е. первые симптомы патологии могут возникнуть в детстве, юношестве и в зрелом возрасте.

К другим осложнениям болезни Вильсона-Коновалова относятся:

фульминантный гепатит (отмечается массовое разрушение клеток печени, ее уменьшение в размерах и летальный исход);
образование камней в почках.

Печеночная форма

Встречается в 50-80% случаев. Формируется с 11-летнего возраста. Отмечается развитие хронического гепатита или цирроза печени. У больных происходит окрашивание кожи и слизистых в желтый цвет (желтуха). Патология появляется из-за увеличения количества билирубина в крови. Сначала происходит пожелтение склер и других слизистых оболочек. В первую очередь желтеет кожа лица, а потом верхние и нижние конечности. Область живота меняет свой цвет последней. При этом заболевании у пациента появляется печеночная форма желтухи, происходит поражение клеток печени, а цвет кожи становится желто-оранжевым.

Иногда пациенты жалуются на зуд. Моча становится темной, а кал — светлым. При обследовании у больных можно обнаружить асцит (скопление жидкости в брюшной полости), что характеризуется увеличением размеров живота. У пациентов наблюдаются отеки под глазами и кровотечения. Отмечается появление Кольца Кайзера-Флейшера (на наружном крае роговицы глаза можно обнаружить кольцо коричневого цвета, которое формируется из-за скопления меди). Особенностью болезни у женщин является аменорея — отсутствие менструальных циклов.

Неврологическая форма

Происходит поражение мозжечка, коры головного мозга и базальных ганглиев. Развивается патология после 19 лет. У пациентов наблюдается тремор (непроизвольные быстрые движения) рук и головы, который может быть постоянным или возникать периодически. Эта форма патологии часто сопровождается гримасничаньем, т. е. происходят быстрые изменения движения мышц лица. Наблюдаются изменения почерка: он становится неразборчивым и неровным, а буквы — неодинаковыми по размеру и расположению в слове. У пациентов происходят нарушения в произношении звуков и слов (дизартрия).

Отмечается контрактура (ограничение движений в суставах) и повышенный тонус мышц. У 20% больных встречаются нарушения психики (депрессия, которая сопровождается снижением настроения, двигательной заторможенностью и апатией; психоз, характеризующийся появлением галлюцинаций и бреда), иногда эпилептические припадки. Возможно возникновение Кольца Кайзера-Флейшера.

Редкие случаи

Более редкие формы патологии:

Форма	Характеристика
Экстрапирамидно-корковая	Встречается редко. Отмечаются эпилептические припадки, дефицит интеллекта и двигательные нарушения
Ригидно-аритмогиперкинетическая	Дебют заболевания — детский возраст. Наблюдается мышечная ригидность (напряжение мышц), отсутствие мимики и смазанность речи, нарушение мелкой моторики. Снижение интеллекта происходит на умеренном уровне. Для этой формы болезни характерно прогрессирование с периодами обострения и ремиссий
Дрожательная	Возникает в возрасте 10-30 лет. Основным признаком является тремор. Встречаются эпилептические приступы и брадикинезия (снижение скорости движения при высоком тонусе мышц). Отмечается брадилалия (замедленная речь) и психоорганический синдром, который сопровождается снижением интеллектуальных способностей, ослаблением памяти и недержанием аффектов, т. е. нарушениями в эмоциональной сфере

Редкие симптомы:

Симптом	Характеристика
Изменения со стороны почек	Возникают в 10% случаев из-за накопления меди в клетках почек. Из-за это происходит их разрушение, у больных может развиться гематурия (присутствие в моче эритроцитов, которых в норме нет) и гликозурия (наличие глюкозы в моче)
Внутрисосудистый гемолиз	Характеризуется разрушением эритроцитов в полости сосудов. Появляется у 10-15% больных. Такая патология приводит к анемии (малокровию, которая заключается в снижении количества эритроцитов и гемоглобина в крови)
Поражение костной системы	Появляется в 20% случаев. При таком проявлении у пациентов возникает остеопороз — заболевание, при котором снижается плотность и нарушается структура костей. На этом фоне повышается ломкость костей, что приводит к постоянным переломам

Оценка статьи:

(пока оценок нет)

Загрузка...

Похожие публикации