Что такое болезнь порфирия?

Лечение неактивной фазы порфирии

Порфирии – это группа наследственных заболеваний, которые связаны со снижением активности ферментов, участвующих в синтезе гема, основы гемоглобина и центральной части многих других белков. Лечение неактивной фазы порфирии заключается в осуществлении мероприятий, направленных на предупреждение обострений.

Во время неактивной фазы порфирии больной нуждается в избегании тех факторов, которые могут вызвать прогрессирование заболевания. Это могут быть определенные лекарства, физические упражнения, стрессовые ситуации, ультрафиолетовое излучение. Необходимо также следить за уровнем лекарственных препаратов и соблюдать диету, исключающую продукты, способствующие образованию порфиринов.

Если же обострение все же произошло, проводится инфузионная терапия, направленная на вывод порфиринов из организма. Помимо этого, могут использоваться противовоспалительные и болеутоляющие препараты, а также световая терапия, которая позволяет уменьшить количество порфиринов в коже. В любом случае лечение порфирии требует наблюдения за состоянием пациента со стороны врачей.

Клиническая симптоматика

Проявления порфирии зависят от причины и локализации патологического процесса. Для всех видов болезни существует совокупность общих признаков, которые наблюдаются у разных пациентов в той или иной степени:

• психические расстройства;
• гемолитические кризы;
• бурая или красная моча;
• нарушения пищеварения (запор, рвота);
• фотодерматоз;
• появление везикул на коже под воздействием солнечных лучей.

На себя обращает внимание резкое изменение кожного покрова, который начитает сильно реагировать на солнечное излучение. В запущенных стадиях отмечаются эрозии, язвы, трещины, признаки атрофии и старение

Легкая форма недуга обостряется в летний период и протекает в виде образования пузырей на поверхности дермы, которые проходят в холодную пору.

Поздняя кожная порфирия (урокопропорфирия)

По данным медицинской статистики, эта разновидность болезни является самой распространенной. Существуют 3 основные клинические формы поздней кожной порфирии, в зависимости от степени поражения кожного покрова, нервной системы и внутренних органов:

• Кожная форма сопровождается изолированным нарушением кожи, при этом показатели работы печени сохраняются в пределах нормы.
• Кожно-висцеральная разновидность патологии возникает на фоне перенесенных заболеваний печени. Симптомы недуга и нарушения функции гепатоцитов отмечаются через один или два года после острого гепатита или интоксикации. Лабораторно определяются признаки печеночной недостаточности, возникает гепатомегалия (значительное увеличение печени).
• Кожно-нервная форма появляется после травмы с поражением центральной нервной системы. Для нее характерной особенностью является развитие неврологической симптоматики. У пациента наблюдаются снижение или усиление чувствительности рук и лица, резкое уменьшение массы верхней части тела и мышечная слабость верхних конечностей. Одновременно возникают нарушение трофики, преждевременное старение кожи лица.

Такие типы заболевания не всегда встречаются в чистом виде, поэтому выделяют еще одну форму болезни – смешанную. Она чаще всего сопровождает алкоголиков, наркоманов. В анамнезе у таких пациентов наблюдаются туберкулез, сифилис, бруцеллез или малярия. В этом случае отмечаются нарушение нервной системы, трофические изменения. Поражение печени прогрессирует, развивается цирроз.

Острая перемежающаяся

Относится к генетическим отклонениям и сопровождается поражением центральной (а иногда и периферической) нервной системы. Провокацией развития недуга становится беременность и роды, поэтому такая форма наблюдается преимущественно у женщин. В качестве причины могут выступать лекарственные препараты и оперативное вмешательство.

Накопление токсического вещества 8-аминолевулиновой кислоты приводит к высокой ее концентрации в гипоталамусе, что и вызывает его поражение. По мере прогрессирования наступает демиелинезация нервных волокон. Клинические проявления заключаются в сильной боли в брюшной полости. У женщин на этом фоне наступает задержка менструации. Характерно появление галлюцинаций, припадков по типу эпилептических, судорог, повышенного давления.

Эритропоэтическая

Относится к редким врожденным патологиям. На коже при этом образуются трещины, отмечаются симптомы гемолиза. Наблюдается непереносимость солнечных лучей, причем фоточувствительность при данной форме порфирии наиболее сильная, по сравнению с прочими разновидностями заболевания.

За счет изменения генов выявляется резкое уменьшение активности уропорфириноген III синтетазы и повышение синтеза уропорфириногена I. Болезнь возникает в детском возрасте, сопровождается постепенной атрофией всех тканей, подвергающихся инсоляции (облучению солнечными лучами). Отмечаются анемия и увеличение селезенки.

Мозаичная

Является наследственной болезнью, механизм ее возникновения заключается в частичной блокировке перехода протопорфириногена в гем. У больного отмечается частичная ферментативная недостаточность, которая усиливается на фоне стрессов.

Моча в этом случае значительно пигментирована, а светочувствительность кожи выражена ярко.

Вариегатная

Наследование происходит при этой форме по аутосомно-доминантному типу. Накопление порфирина в тканях осуществляется в результате нарушения активности протопорфириногена.

Симптоматика напоминает острую перемежающуюся порфирию – возникают боль в животе, неврологические отклонения. Иногда наблюдается почечная недостаточность.

Симптомы порфирии

Клинические проявления порфирий разнообразны и зависят от конкретного типа заболевания.

Врожденная эритропоэтическая порфирия. Заболевание дебютирует в возрасте 1–5 лет. Основные симптомы:

• повышенная чувствительность к свету вплоть до появления пузырей на открытых участках кожи;
• красный цвет мочи;
• розовато-коричневый цвет зубов (из-за отложения порфиринов);
• чрезмерное оволосение;
• увеличение селезенки и гемолитическая анемия (усиленное разрушение эритроцитов).

Под солнцем на коже больного образуются пузыри, которые вскрываются, образуя эрозии, и заживают с рубцами. Постепенно кожа стягивается. Нарушается подвижность суставов, могут деформироваться конечности, мутилировать («отсохнуть») фаланги пальцев. Это довольно редкая форма порфирий: с 1911 года, когда заболевание было описано впервые, известно лишь 100 случаев2.

Эритропоэтическая протопорфирия. Манифестирует в 3–8 лет. У этой болезни клиническая картина довольно размыта: фотосенсибилизация проявляется по типу крапивницы или световой оспы (высыпания в виде мелких пузырьков, которые заживают с образованием рубцов). Солнечные лучи вызывают зуд, жжение, отек, покраснение кожи. Симптомы обостряются весной и летом и затихают зимой.

Эритропоэтическая копропорфирия. Симптомы аналогичны предыдущей форме, но эту разновидность порфирий выделяют, потому что в эритроцитах накапливается другой вид порфирина.

Поздняя кожная порфирия.  Чаще страдают мужчины 30–50 лет, жители крупных городов с развитой химической промышленностью, водители, трактористы, автомеханики, дорожные рабочие. Манифестацию заболевания провоцирует контакт с бензином, тяжелыми металлами и другими гепатотоксичными соединениями, а также солнечное облучение и перенесенный вирусный гепатит. Все эти факторы нарушают функционирование ферментных систем печени, что и провоцирует проявление скрытого генетического дефекта.

Кожные симптомы:

• пигментация: цвет открытых участков кожи меняется от землисто-серого до красновато-синюшного;
• буллезные проявления: реакция на солнце аналогична другим типам порфирий, инсоляция вызывает появление пузырей и эрозий;
• гипертрихоз — повышенная волосатость.

Поражение нервной системы вызывает следующие синдромы:

• астеновегетативный: слабость, нарушение сна, повышенное потоотделение, нарушение температурной регуляции;
• полиневротический: атрофия мышц кистей лица, плечевого пояса из-за нарушения иннервации;
• нарушения сердечного ритма: тахикардии (увеличение частоты сердечных сокращений), брадикардии (урежение ЧСС), аритмии;
• боли в животе, запоры, поносы.

Печеночные проявления:

• гепатомегалия;
• болезненность при пальпации печени;
• бессимптомный вялотекущий гепатит.

Также отмечаются поражения глаз (конъюнктивит, дегенерация сетчатки), ЛОР-органов (вазомоторный ринит) и других систем.

Острая перемежающаяся порфирия также отличается разнообразием клинических проявлений:

Смешанная (вариегатная) порфирия. В Европе встречается редко, характерна для африканских стран. Симптомы аналогичны поздней кожной или острой перемежающейся порфирии, отличия только биохимические.

Наследственная копропорфирия. Протекает в виде приступов, во время которых отмечаются боли в животе, запоры, рвота, депрессивные и истероидные проявления. У некоторых больных отмечается фотосенсибилизация. Возможно бессимптомное течение.

Когда стоит обратиться к врачу, если есть подозрение на порфирию?

Если у вас есть первые признаки болезни бледной кожи, то необходимо обратиться к врачу. Наблюдаемые симптомы могут включать в себя эффект фоточувствительности, усиленное отслаивание кожи, ощущение жжения и кожный зуд.

Если вы обнаруживаете у себя появление ран, часто повторяющийся абдоминальный болевой синдром, прогрессирующее паралитическое состояние, а также нарушение функций нервной системы, то необходимо незамедлительно обратиться к врачу.

Важно обратить внимание на предшествующие факторы, такие как семейный анамнез заболевания порфирией, избыточная чувствительность к солнечному свету, прием некоторых лекарств, включая барбитураты и спиртные напитки. Лучшим способом диагностики порфирии является консультация квалифицированного врача, который сможет предписать соответствующее лечение и проконтролировать состояние заболевания. Не занимайтесь самолечением, это может привести к серьезным осложнениям и необратимым последствиям

Не занимайтесь самолечением, это может привести к серьезным осложнениям и необратимым последствиям

Лучшим способом диагностики порфирии является консультация квалифицированного врача, который сможет предписать соответствующее лечение и проконтролировать состояние заболевания. Не занимайтесь самолечением, это может привести к серьезным осложнениям и необратимым последствиям.

Что такое болезнь бледной кожи?

Болезнь бледной кожи (Порфирия) — это группа генетических заболеваний, связанных с нарушением синтеза гема, компонента красных кровяных клеток.

Какие симптомы может вызывать болезнь бледной кожи?

Симптомы болезни бледной кожи могут включать в себя кожную чувствительность к свету, пузыри и раны на коже, боль в животе, головокружение, нарушения нервной системы, а в некоторых случаях — катаплексию.

Каковы причины возникновения болезни бледной кожи?

Болезнь бледной кожи — это генетическое нарушение связанное с возникновением мутации в одном из генов, ответственных за синтез гема. В некоторых случаях, болезнь может также развиваться при наличии других нарушений метаболизма.

Какие методы диагностирования используют для болезни бледной кожи?

Для диагностики клинического случая болезни бледной кожи могут потребоваться крови и мочи исследования, а также биопсия кожных образований и нервной системы.

Какие методы лечения используют для болезни бледной кожи?

Лечение болезни бледной кожи может включать в себя лечение симптомов, терапию дополнительных факторов, таких как нарушения пищевого режима, и предписание лекарственных препаратов.

Является ли болезнь бледной кожи опасным заболеванием?

Болезнь бледной кожи может привести к серьезным осложнениям, включая неврологические нарушения, поэтому должна быть диагностирована и лечена так рано, как это возможно, чтобы предотвратить возможные осложнения.

Осложнения

Порфирия в острой форме весьма опасна, поскольку у больного часто присутствует рвота, а это чревато обезвоживанием организма. Патологический процесс может закончиться:

• проблемами с дыханием;
• разрушением печени;
• повреждением ткани.

Вследствие накопления порфирина растет давление. Продукты распада отравляют почки, они утрачивают способность функционировать. Видоизменяется не только кожа, Специальная схема лечения порфирии – печеночной или эритропоэтической пока не разработана.

Назначая фармацевтические препараты, врачи стараются устранить проявление патологии. При остром виде болезни применяют Аминазин, сердечное давление снижают при помощи Индерала.

Чтобы уменьшить количество порфиринов, присутствующих в крови, больные пользуются Рибоксином. Выводят их из организма, применяя Хлорохин.

При поражении кожи прибегают к флеботомии, при которой забирают кровь из вены. Благодаря этой процедуре патология переходит в ремиссию. Покровы меньше страдают от солнечного света, если применяют бета-каротин. При перемежающей порфирии, сопровождающейся эпилептическими приступами, назначается плазмаферез и массаж.

Прежде патологию не лечили, поскольку не понимали причины возникновения. Сейчас терапия проводится успешно. При острой форме болезни пациента направляют в стационар, где устраняют опасные симптомы, занимаются коррекцией нарушений. При врожденной эритропоэтической порфирии  начали пересаживать стволовые клетки.

Таблица. Сравнительная характеристика признаков некоторых форм порфирии и других заболеваний, сопровождающихся повышением количества порфиринов и их предшественников