Порфирия или вампирская болезнь Online-консультации врачей Консультация диагноста (лабораторная, радиологическая, клиническая диагностика) Консультация пульмонолога Консультация сосудистого хирурга Консультация хирурга Консультация специалиста по лечению за рубежом Консультация дерматолога Консультация педиатра Консультация репродуктолога (диагностика и лечение бесплодия) Консультация пластического хирурга Консультация нейрохирурга Консультация онколога-маммолога Консультация общих вопросов Консультация доктора-УЗИ Консультация психиатра Консультация неонатолога Новости медицины Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности, 31.01.2020 “Умная перчатка” возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов, 28.01.2020 Назван легкий способ укрепить здоровье, 20.01.2020 Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон, 15.01.2020 Новости здравоохранения Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19, 12.03.2020 Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек, 11.03.2020 Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек, 04.03.2020 Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет, 27.02.2020 Диагностика заболеваний периферии Основные методы диагностики Начальный этап диагностики заболеваний периферии — это визуальный осмотр и проверка моторной и тактильной чувствительности конечностей. В качестве дополнительных методов исследования применяют электронейромиографию, радиометоды, компьютерную томографию и магнитно-резонансную томографию. Электронейромиография позволяет оценить функциональное состояние нервов и мышц, диагностировать проблемы с моторной активностью, а также выявить повреждения периферических нервов. Радиометоды применяются для определения положения и функциональности нервов, а также для измерения их диаметра. Читайте также: Порфирии симптомы и лечение Интерпретация результатов исследований Интерпретация результатов диагностики заболеваний периферии представляет собой сложную задачу, требующую специальных знаний в области неврологии и электронейромиографии. Нарушение функций периферических нервов может быть связано с множеством причин, от генетических нарушений до инфекционных заболеваний или травм. Оценка результатов выполняется на основе анализа показателей четырех основных критериев — амплитуды сигнала, скорости проводимости нервного импульса, продолжительности импульса и времени отклика нерва. При выявлении патологии одного из критериев необходимо выполнить дополнительные исследования для определения подробной картины заболевания и выбора оптимального лечения. Когда стоит обратиться к врачу, если есть подозрение на порфирию? Если у вас есть первые признаки болезни бледной кожи, то необходимо обратиться к врачу. Наблюдаемые симптомы могут включать в себя эффект фоточувствительности, усиленное отслаивание кожи, ощущение жжения и кожный зуд. Если вы обнаруживаете у себя появление ран, часто повторяющийся абдоминальный болевой синдром, прогрессирующее паралитическое состояние, а также нарушение функций нервной системы, то необходимо незамедлительно обратиться к врачу. Важно обратить внимание на предшествующие факторы, такие как семейный анамнез заболевания порфирией, избыточная чувствительность к солнечному свету, прием некоторых лекарств, включая барбитураты и спиртные напитки. Лучшим способом диагностики порфирии является консультация квалифицированного врача, который сможет предписать соответствующее лечение и проконтролировать состояние заболевания. Не занимайтесь самолечением, это может привести к серьезным осложнениям и необратимым последствиям Не занимайтесь самолечением, это может привести к серьезным осложнениям и необратимым последствиям Лучшим способом диагностики порфирии является консультация квалифицированного врача, который сможет предписать соответствующее лечение и проконтролировать состояние заболевания. Не занимайтесь самолечением, это может привести к серьезным осложнениям и необратимым последствиям. Что такое болезнь бледной кожи? Болезнь бледной кожи (Порфирия) — это группа генетических заболеваний, связанных с нарушением синтеза гема, компонента красных кровяных клеток. Какие симптомы может вызывать болезнь бледной кожи? Симптомы болезни бледной кожи могут включать в себя кожную чувствительность к свету, пузыри и раны на коже, боль в животе, головокружение, нарушения нервной системы, а в некоторых случаях — катаплексию. Читайте также: Болезнь гюнтера (порфирия) Каковы причины возникновения болезни бледной кожи? Болезнь бледной кожи — это генетическое нарушение связанное с возникновением мутации в одном из генов, ответственных за синтез гема. В некоторых случаях, болезнь может также развиваться при наличии других нарушений метаболизма. Какие методы диагностирования используют для болезни бледной кожи? Для диагностики клинического случая болезни бледной кожи могут потребоваться крови и мочи исследования, а также биопсия кожных образований и нервной системы. Какие методы лечения используют для болезни бледной кожи? Лечение болезни бледной кожи может включать в себя лечение симптомов, терапию дополнительных факторов, таких как нарушения пищевого режима, и предписание лекарственных препаратов. Является ли болезнь бледной кожи опасным заболеванием? Болезнь бледной кожи может привести к серьезным осложнениям, включая неврологические нарушения, поэтому должна быть диагностирована и лечена так рано, как это возможно, чтобы предотвратить возможные осложнения. Основные методы лечения Лечение порфирии порфириновой болезни направлено на снижение симптомов и предотвращение обострений. Основные методы лечения включают: 1. Избегание триггеров. Пациентам рекомендуется избегать факторов, которые могут вызвать обострение порфирии, таких как определенные лекарственные препараты, алкоголь, стресс и солнечное излучение. 2. Использование защитных мер. Пациентам следует принимать меры для защиты от солнечного излучения, такие как ношение защитной одежды, использование солнцезащитного крема и избегание пребывания на солнце в пиковые часы. 3. Лекарственная терапия. В некоторых случаях может потребоваться применение лекарственных препаратов для снижения симптомов порфирии и предотвращения обострений. Примеры таких препаратов включают гемин, панкреатин и глюкокортикостероиды. 4. Изменение образа жизни. Пациентам рекомендуется вести здоровый образ жизни, включающий умеренную физическую активность, правильное питание и регулярный сон. Читайте также: Порфирия 5. Поддерживающая терапия. В некоторых случаях пациентам может потребоваться поддерживающая терапия, направленная на улучшение функции органов и снижение риска развития осложнений. Это может включать трансфузии крови для снижения накопления порфиринов, а также дополнительное лечение для управления сопутствующими заболеваниями. Основные методы лечения порфирии порфириновой болезни должны назначаться врачом-специалистом и индивидуально подбираться в зависимости от характеристик и особенностей каждого пациента. Здоровье Имя Парфирий имеет древнегреческое происхождение и обладает особым значением. Люди с этим именем обычно отличаются своей уникальностью и индивидуальностью, а также обладают особыми чертами характера. Однако, как и у каждого человека, у Парфирия могут быть свои особенности в области здоровья. Физическое здоровье играет важную роль в жизни каждого человека, в том числе и у Парфирия Чтобы поддерживать свое физическое благополучие, Парфирий должен обратить внимание на регулярные физические упражнения и здоровый образ жизни. Он может предпочитать занятия спортом, таким как плавание или бег, чтобы поддерживать свою физическую форму Также важно уделить внимание правильному питанию, богатому витаминами и минералами, чтобы поддерживать иммунитет и общую жизненную силу Помимо физического здоровья, Парфирий также должен обращать внимание на свое психическое и эмоциональное благополучие Люди с этим именем могут быть склонны к глубокому размышлению и анализу, поэтому важно научиться управлять своими эмоциями и стрессом. Полезными практиками для поддержания психического здоровья могут быть медитация, йога или другие релаксационные техники Полезными практиками для поддержания психического здоровья могут быть медитация, йога или другие релаксационные техники. Читайте также: Острая печёночная недостаточность Кроме того, Парфирий может обратить внимание на свое духовное здоровье. Он может быть заинтересован в изучении философии, мистики или религиозных учений, чтобы найти гармонию и смысл в своей жизни Регулярная практика молитвы или медитации может помочь Парфирию развить свою духовную сторону и достичь внутреннего равновесия. В целом, здоровье людей с именем Парфирий зависит от их самоотдачи и стремления к гармонии во всех сферах жизни. Сочетание физической активности, здорового образа жизни, управления эмоциями и духовной практики может помочь Парфирию достичь оптимального состояния здоровья и благополучия. Рекомендации по профилактике болезней периферии Поддерживайте здоровый образ жизни Первым шагом к профилактике болезней периферии является поддержание здорового образа жизни Важно употреблять здоровую пищу, избегать вредных привычек и вести активный образ жизни. Регулярные упражнения, например, ходьба, плавание и йога, могут улучшить кровообращение и снизить риск болезней периферии Избегайте длительного сидения и стояния на ногах Длительные периоды сидения или стояния на ногах могут привести к снижению кровообращения и увеличению риска развития болезней периферии. Рекомендуется регулярно делать перерывы и заниматься физическими упражнениями, чтобы улучшить кровообращение. Посещайте врача для регулярных проверок Регулярные обследования у врача могут помочь выявить возможные проблемы в кровоснабжении периферии и начать лечение на ранних стадиях. Рекомендуется посещать врача не реже одного раза в год для регулярного обследования и контроля состояния периферии. Следуйте рекомендациям врача по лечению и профилактике В случае обнаружения болезни периферии, врач может предложить лечение и дать рекомендации по профилактике Важно следовать рекомендациям врача и принимать лекарства, чтобы предотвратить усугубление болезни и снизить риск развития осложнений Избегайте травм и термических воздействий Травмы и термические воздействия также могут привести к болезням периферии. Рекомендуется избегать перегрева и переохлаждения, а также экстремальных нагрузок на ноги и руки. Персонология Г. Мюррея Впервые термин «персонология» появился в работах Генри Мюррея . Появление термина обусловлено стремлением автора подчеркнуть необходимость целостного изучения личности, которая, во-первых, имеет не только социальную, но и биологическую природу, и, во-вторых, живёт и развивается в определённой среде и определённом социо-культурном контексте . Вместе с тем, персонология Г. Мюррея в большей степени представляет собой теорию мотивации, нежели теорию личности Концепция потребностей Единицами анализа жизни личности в клиническом процессе и в исследованиях личности Г. Мюррей предлагает события и сериалы. Событие – это акт психической или деятельно-практической активности личности (мысль, фантазия, диалог, действие). В то время как сериал – более продолжительная активность (отношения, творчество, карьера), которая может организовываться в сериальную программу – выстроенную череду субцелей, ведущих к поставленной личностью цели. В основе поставленных целей лежат потребности и их интеграты как «совокупности стабильных ценностей и паттернов действия». Г. Мюррей предлагает более 30 потребностей личности, — такие как потребность в самоунижении и в избегании позора, в аффилиации и в автономии, в агрессии и в опеке, в поддержке и в противодействии, и т.д. Потребности типизируются по пяти бинарным основаниям: Первичные (потребности тела) – вторичные (психогенные потребности) Открытые (допускаемые в сознание) – латентные (вытесняемые из сознания) Фокальные (связанные с конкретным объектом) – диффузные (не зависящие от конкретных объектов) Проактивные (реакция на внутренние факторы) – реактивные (реакция на факторы среды) Эффектные (направленные на результат) – процессуальные (направленные на процесс) – модальные (направленные на совершенство результата). В процессе своей реализации потребности сталкиваются с факторами внешней среды, которые могут способствовать или препятствовать личности в удовлетворении её потребностей. Г. Мюррей обозначает эти факторы понятием «прессы» и предлагает их классификацию, в которую входят такие прессы как отсутствие поддержки семьи, потери, опасность беды, соперничество, рождение сиблингов, опека, уважение, дружба, и др. Единицей анализа поведения личности является тема. В ней сходятся потребность и пресс. В консультативном процессе для понимания глубинных истоков поведения конкретной личности важна экспликация единой темы. «Единая тема – это по существу единичный стереотип связанных потребностей и прессов, извлечённый из инфантильного опыта, придающий смысл и связность большей части поведения индивида» Структура и развитие личности Г. Мюррей расширил структурную модель З. Фрейда. Он предложил рассматривать инстинкты, содержащиеся в Ид, не только как конфронтирующие с социо-культурными нормами, но и как социально-приемлемые глубинные силы в личности. В Эго Г. Мюрреем были выделены такие когнитивные процессы, как рациональное мышление и точное восприятие. Супер-эго, по его мнению, содержит не только интроекты родительских фигур, формируемые в детстве, но и интроецируемые в течение всей жизни культурные нормы и каноны, а также интроекты других людей, значимых для человека. хх Он дополнил предложенную З. Фрейдом периодизацию психосексуального развития личности клаустральной (внутриутробной) и уретральной (следующей после оральной) стадиями. Им соответствуют одноимённые комплексы личности. Клаустральный комплекс характеризуется чертами пассивности и отчуждённости личности, ведущий защитный процесс для этого комплекса – отрицание. Личности уретрального характера свойственны соперничество и упрямство, а ведущими защитными процессами являются интеллектуализация, реактивное образование, изоляция, аннулирование. Как автор термина «персонология», Г. Мюррей также наметил один из основных принципов нового направления в психологии личности – междисциплинарность и интегральность. Лечение неактивной фазы порфирии Порфирии – это группа наследственных заболеваний, которые связаны со снижением активности ферментов, участвующих в синтезе гема, основы гемоглобина и центральной части многих других белков. Лечение неактивной фазы порфирии заключается в осуществлении мероприятий, направленных на предупреждение обострений. Во время неактивной фазы порфирии больной нуждается в избегании тех факторов, которые могут вызвать прогрессирование заболевания. Это могут быть определенные лекарства, физические упражнения, стрессовые ситуации, ультрафиолетовое излучение. Необходимо также следить за уровнем лекарственных препаратов и соблюдать диету, исключающую продукты, способствующие образованию порфиринов. Если же обострение все же произошло, проводится инфузионная терапия, направленная на вывод порфиринов из организма. Помимо этого, могут использоваться противовоспалительные и болеутоляющие препараты, а также световая терапия, которая позволяет уменьшить количество порфиринов в коже. В любом случае лечение порфирии требует наблюдения за состоянием пациента со стороны врачей. Диагностика Порфирий: Диагностика различных форм наследственных эритропоэтических и печеночных порфирии основывается на характерных лабораторных данных и изменениях кожи. Дифференциально-диагностическое значение имеют полиневриты, психические расстройства» боли в животе, повышение артериального давления, фитодерматозы, образование рубцов, гемолитическая анемия, повышение уровня уропорфирина и копропорфирина в моче и в эритроцитах, копропорфирина и протопорфирина в кале, активность ферментов. Острую перемежающуюся порфирию следует дифференцировать от свинцового отравления, сопровождающегося болями в животе, полиневритом, при котором в отличие от острой порфирии наблюдается гипохромная анемия с базофильной пунктацией эритроцитов, высокий уровень железа сыворотки крови; качественная проба на порфобилиноген чаще отрицательная. Причины периферии болезни и ее развитие Периферия болезнь — это состояние, при котором заболевание прогрессирует и превращается в хроническую форму, а затем повреждает периферическую нервную систему. Этот процесс может быть вызван различными факторами и иметь различные причины. Вот некоторые из них: Аутоиммунные заболевания. В случае аутоиммунных заболеваний иммунная система организма атакует собственные ткани и клетки, в том числе нервные. Это может привести к воспалению и повреждению периферической нервной системы. Инфекции. Некоторые инфекции, такие как гепатит, ВИЧ и герпес, могут поражать нервную систему и вызывать развитие периферии болезни. Травмы и повреждения. Травмы, включая раны, переломы и операции, могут повредить нервы и привести к развитию периферии болезни. Генетические нарушения. Некоторые генетические нарушения могут привести к нарушению работы и структуры нервной системы, что может стать причиной развития периферии болезни. Диабет. Диабетическая нейропатия является одной из наиболее частых причин развития периферии болезни. В случае диабета повышенный уровень сахара в крови может повредить нервы и привести к их дегенерации. Токсические вещества. Длительное воздействие токсических веществ, таких как химические вещества, ртуть или алкоголь, может вызвать повреждение нервов и привести к развитию периферии болезни. Периферия болезнь может развиваться постепенно и незаметно, поэтому важно обратить внимание на ее симптомы и начать лечение вовремя Диагностика порфириновой болезни Для подтверждения диагноза проводятся лабораторные исследования. Одним из основных методов является биохимический анализ крови для определения уровня порфиринов. При порфириновой болезни наблюдается повышение уровня порфиринов и их прекурсоров в крови и моче. Дополнительно может проводиться анализ кала на наличие порфиринов, поскольку они также могут выделяться с ним. Также врач может назначить генетическое исследование для выявления наличия мутаций в генах, ответственных за синтез порфирина. Важным шагом в диагностике порфириновой болезни является дифференциальная диагностика с другими заболеваниями. Некоторые симптомы порфириновой болезни могут быть схожи с симптомами других нарушений, таких как воспаление желчного пузыря или неврологические заболевания. Поэтому врач должен исключить эти состояния и установить точный диагноз. В целом, диагностика порфириновой болезни требует комплексного подхода и использования различных лабораторных исследований. Только после тщательного анализа результатов можно установить точный диагноз и назначить соответствующее лечение. Печеночные порфирии В эту группу входят: острая интермиттирующая (перемежающая), поздняя кожная и вариегатная порфирии и наследственная копропорфирия. Такие нарушения обладают следующими особенностями: заболевание начинается в зрелом, реже в подростковом возрасте; наличие диспепсических явлений (боли в животе, рвота, понос); характерно поражение ЦНС и вегетативной системы; во время обострения болезни моча имеет красный цвет. Острая перемежающая порфирия Для этого заболевания характерно острое течение с тяжелым поражением нервной системы. В нервных клетках накапливаются предшественники порфиринов, которые нарушают передачу нервных импульсов. В дальнейшем поражение мембраны нейронов приводит к частичной демиелинизации — специфическому повреждению нервных волокон. Больной жалуется на боли в животе без четкой локализации, повышение артериального давления, тахикардию. Поражение периферической нервной системы выражается в парезах конечностей, нарушении чувствительности. Редко наступает паралич диафрагмы. В случае вовлечения в процесс центральной нервной системы наблюдаются острые психозы, бредовые состояния, галлюцинации, эпилептические приступы. Лечение симптоматическое. При тяжелом течении применяют плазмаферез. После купирования приступа рекомендован курс ЛФК и массажа. Поздняя кожная порфирия Болеют мужчины старше 40 лет. Для заболевания характерна повышенная травматизация и фоточувствительность кожи. Обострения наблюдаются в весенние и летние месяцы. Симптомы выражаются в появлении участков гиперпигментации и пузырьков на открытых участках кожи лица, шеи, рук. Отмечается гипертрихоз. Кожа очень ранимая. Кожные проявления сочетаются с гепатомегалией (увеличение печени). В моче повышено содержание уропорфирина. В кале постоянно присутствуют копропорфирины. Лечение проводится противомалярийными препаратами. Делагил способен связывать порфирины в растворимый комплекс, который выводится с мочой. Во время обострения назначают витаминотерапию для коррекции нарушений обмена веществ. В тяжелых случаях добавляют глюкокортикоиды. Для профилактики обострений рекомендуется исключить лекарственные препараты, провоцирующие порфирию, избегать длительного нахождения на солнце и соблюдать диету. Вариегатная порфирия Для этого типа болезни характерно сочетание признаков перемежающей порфирии и проявлений фотосенсибилизации. При вариегатной порфирии может возникать почечная недостаточность. В кале постоянно повышено содержание протопорфиринов. Наследственная копропорфирия Эта форма также сходна по симптоматике с острой интермиттирующей, но поражения нервной системы выражены слабее. Отмечаются боли в животе, парезы конечностей, тахикардия, иногда фотодерматит. В анализах мочи и кала обнаруживается резкое увеличение копропорфирина, содержание уропорфирина в норме. Симптомы Манифестация и клинические проявления зависят от формы болезни. В общих случаях можно выделить следующие группы симптомов: Кожные. У больных наблюдается гиперпигментация кожи, появляются буллезные и везикулезные высыпания, которые быстро покрываются коркой и могут начать гноиться. Начинают активно расти волосы на лице в области лба и висков. На коже вокруг глаз, губ и носа образуются специфические утолщения. Кишечные. Беспокоит боль в животе и правом подреберье, возникает стойкая задержка стула, связанная с диетой. Неврологические. Болевой синдром отмечается и в других участках тела — болит буквально все. Постепенно нарастает мышечная слабость (вплоть до полного паралича), развиваются судорожный синдром, бред и галлюцинации. Общие. Зубы становятся красными, у человека наблюдается повышенная чувствительность к свету и высокое артериальное давление. Из-за порфиринов в моче красный меняется и ее цвет. На фоне токсического отравления увеличивается и селезенка. Такое увеличение проявляется болями и неприятными ощущениями в левом подреберье. Обратите внимание! Язвы и эрозии со временем начинают затягиваться с образованием грубых рубцов. Они приводят к характерным для порфирии изменением лица и внешности человека. Стандартные терапии Лечение зависит от типа порфирии. Основной дефект в настоящее время не может быть вылечен, но предпринимаются значительные усилия для лечения основных механизмов, вызывающих симптомы. У некоторых людей с диагнозом наследственная острая порфирия протекает бессимптомно Для этих людей, а также для тех, у кого есть симптомы, важно знать о профилактических мерах, которые могут помочь им избежать эпизодов симптомов. Эти профилактические меры включают отказ от определенных лекарств и алкоголя при определенных типах порфирии Для некоторых людей рекомендации могут также включать избегание воздействия солнечных лучей, поскольку при некоторых типах порфирии может возникать чувствительность к солнцу. Некоторые вещества, которые могут повлиять на человека и которых, возможно, следует избегать: барбитураты, седативные средства, противозачаточные таблетки, седативные средства и алкоголь. Препарат, известный как пангематин , одобрен для использования при лечении различных форм острой порфирии и вводится внутривенно.Он чрезвычайно эффективен, и его применение обычно происходит после периода терапии глюкозой, которая не принесла желаемых результатов. Клиническая симптоматика Проявления порфирии зависят от причины и локализации патологического процесса. Для всех видов болезни существует совокупность общих признаков, которые наблюдаются у разных пациентов в той или иной степени: психические расстройства; гемолитические кризы; бурая или красная моча; нарушения пищеварения (запор, рвота); фотодерматоз; появление везикул на коже под воздействием солнечных лучей. На себя обращает внимание резкое изменение кожного покрова, который начитает сильно реагировать на солнечное излучение. В запущенных стадиях отмечаются эрозии, язвы, трещины, признаки атрофии и старение Легкая форма недуга обостряется в летний период и протекает в виде образования пузырей на поверхности дермы, которые проходят в холодную пору. Поздняя кожная порфирия (урокопропорфирия) По данным медицинской статистики, эта разновидность болезни является самой распространенной. Существуют 3 основные клинические формы поздней кожной порфирии, в зависимости от степени поражения кожного покрова, нервной системы и внутренних органов: Кожная форма сопровождается изолированным нарушением кожи, при этом показатели работы печени сохраняются в пределах нормы. Кожно-висцеральная разновидность патологии возникает на фоне перенесенных заболеваний печени. Симптомы недуга и нарушения функции гепатоцитов отмечаются через один или два года после острого гепатита или интоксикации. Лабораторно определяются признаки печеночной недостаточности, возникает гепатомегалия (значительное увеличение печени). Кожно-нервная форма появляется после травмы с поражением центральной нервной системы. Для нее характерной особенностью является развитие неврологической симптоматики. У пациента наблюдаются снижение или усиление чувствительности рук и лица, резкое уменьшение массы верхней части тела и мышечная слабость верхних конечностей. Одновременно возникают нарушение трофики, преждевременное старение кожи лица. Такие типы заболевания не всегда встречаются в чистом виде, поэтому выделяют еще одну форму болезни – смешанную. Она чаще всего сопровождает алкоголиков, наркоманов. В анамнезе у таких пациентов наблюдаются туберкулез, сифилис, бруцеллез или малярия. В этом случае отмечаются нарушение нервной системы, трофические изменения. Поражение печени прогрессирует, развивается цирроз. Острая перемежающаяся Относится к генетическим отклонениям и сопровождается поражением центральной (а иногда и периферической) нервной системы. Провокацией развития недуга становится беременность и роды, поэтому такая форма наблюдается преимущественно у женщин. В качестве причины могут выступать лекарственные препараты и оперативное вмешательство. Накопление токсического вещества 8-аминолевулиновой кислоты приводит к высокой ее концентрации в гипоталамусе, что и вызывает его поражение. По мере прогрессирования наступает демиелинезация нервных волокон. Клинические проявления заключаются в сильной боли в брюшной полости. У женщин на этом фоне наступает задержка менструации. Характерно появление галлюцинаций, припадков по типу эпилептических, судорог, повышенного давления. Эритропоэтическая Относится к редким врожденным патологиям. На коже при этом образуются трещины, отмечаются симптомы гемолиза. Наблюдается непереносимость солнечных лучей, причем фоточувствительность при данной форме порфирии наиболее сильная, по сравнению с прочими разновидностями заболевания. За счет изменения генов выявляется резкое уменьшение активности уропорфириноген III синтетазы и повышение синтеза уропорфириногена I. Болезнь возникает в детском возрасте, сопровождается постепенной атрофией всех тканей, подвергающихся инсоляции (облучению солнечными лучами). Отмечаются анемия и увеличение селезенки. Мозаичная Является наследственной болезнью, механизм ее возникновения заключается в частичной блокировке перехода протопорфириногена в гем. У больного отмечается частичная ферментативная недостаточность, которая усиливается на фоне стрессов. Моча в этом случае значительно пигментирована, а светочувствительность кожи выражена ярко. Вариегатная Наследование происходит при этой форме по аутосомно-доминантному типу. Накопление порфирина в тканях осуществляется в результате нарушения активности протопорфириногена. Симптоматика напоминает острую перемежающуюся порфирию – возникают боль в животе, неврологические отклонения. Иногда наблюдается почечная недостаточность. Периферия в медицине: определение и функции Периферия в медицине обычно относится к частям организма, находящимся на изнанке или на периферии. Периферия включает все органы и ткани, которые находятся за пределами центральной нервной системы и внешней среды Периферия имеет важное значение для функционирования организма и влияет на его. здоровье и общее состояние В этом разделе рассмотрим определение и основные функции периферии здоровье и общее состояние. В этом разделе рассмотрим определение и основные функции периферии в медицине. Определение периферии В общем понимании, периферия в медицине означает область или систему организма, обеспечивающую связь между центральной нервной системой и остальными органами и тканями организма. Она обычно включает нервную систему, кровеносную систему, лимфатическую систему и органы чувств, такие как глаза, уши и кожа. Периферия играет важную роль в передаче сигналов и информации от и к центральной нервной системе, а также обеспечивает функционирование остальных систем и органов организма. Функции периферии Периферия выполняет несколько ключевых функций, которые важны для нормального функционирования организма: Передача сигналов: Периферия отвечает за передачу нервных импульсов и сигналов между органами, тканями и центральной нервной системой. Она обеспечивает связь между разными частями организма и передает информацию об ощущениях, движениях, боли и других сигналах, что позволяет организму реагировать на окружающую среду и поддерживать внутреннюю равновесие. Кровообращение: Периферия включает в себя сосуды и сердце, которые обеспечивают перенос крови и доставку кислорода и питательных веществ к органам и тканям. Кровеносная система играет важную роль в поддержании обмена веществ, терморегуляции и удалении отходов из организма. Система обороны: Лимфатическая система, также являющаяся частью периферии, играет ключевую роль в иммунной защите организма. Она обнаруживает, улавливает и уничтожает инфекционные микроорганизмы и другие внешние агенты, способствуя поддержанию здоровья и защите от болезней. Органы чувств: Глаза, уши и кожа являются частями периферии, которые обеспечивают восприятие и реакцию на различные виды стимулов. Они позволяют нам видеть, слышать, чувствовать температуру, давление и другие сигналы, помогая нам ориентироваться в окружающей среде и взаимодействовать с ней. Периферия в медицине имеет важное значение для общего здоровья и функционирования организма. Только с учетом ее определения и функций можно полностью понять и оценить состояние пациента, Только с учетом ее определения и функций можно полностью понять и оценить состояние пациента, а также разрабатывать эффективные методы диагностики и лечения различных заболеваний. Сравнение типов порфирии Дефект фермента Локус мутации Начало болезни Частота встречаемости Порфирия, вызванная дефицитом аминолеву-линатдегидратазы дегидратаза аминолевулиновой кислоты, ~ 5% нормы аутос. рецес. 9q34 7 мутаций вариабельно описано лишь несколько случаев Острая перемежающаяся порфирия дезаминаза порфобилиногена, 50% нормы аутос. домин. 11 q23.3 более 227 мутаций редко до зрелого возраста Лапландия: 1:1000; везде 1,5:100000 Врожденная эритропоэтическая порфирия уропорфириноген-III-косинтаза аутос. рецес. 10 q25.2-26.3 в утробеи при рождении менее 200 описанных случаев Кожная порфирия уропорфириноген-декарбоксилаза приобретенная также аутос. домин. 1р34 30-40 лет часто в США и Европе Гепатоэритропоэтическая порфирия уропорфириноген-декарбоксилаза аутос. рецес. до 2 лет менее 20 описанных случаев Наследственная копропорфирия копропорфирино-геноксидаза, 50% нормы аутос. домин. 3 ql2 36 мутаций в любой период менее 50 описанных случаев Смешанная порфирия протопорфириногеноксидаза, 50% нормы аутос. домин. lq22 120 мутаций обычно в 15-30 лет Южная Африка 3:1000; в других регионах редко Эритропоэтическаяпротопорфирия феррохелатаза аутос. домин. 18 q21.3 1-4 года менее 50 описанных случаев
Порфирия или вампирская болезнь Online-консультации врачей Консультация диагноста (лабораторная, радиологическая, клиническая диагностика) Консультация пульмонолога Консультация сосудистого хирурга Консультация хирурга Консультация специалиста по лечению за рубежом Консультация дерматолога Консультация педиатра Консультация репродуктолога (диагностика и лечение бесплодия) Консультация пластического хирурга Консультация нейрохирурга Консультация онколога-маммолога Консультация общих вопросов Консультация доктора-УЗИ Консультация психиатра Консультация неонатолога Новости медицины Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности, 31.01.2020 “Умная перчатка” возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов, 28.01.2020 Назван легкий способ укрепить здоровье, 20.01.2020 Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон, 15.01.2020 Новости здравоохранения Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19, 12.03.2020 Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек, 11.03.2020 Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек, 04.03.2020 Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет, 27.02.2020 Диагностика заболеваний периферии Основные методы диагностики Начальный этап диагностики заболеваний периферии — это визуальный осмотр и проверка моторной и тактильной чувствительности конечностей. В качестве дополнительных методов исследования применяют электронейромиографию, радиометоды, компьютерную томографию и магнитно-резонансную томографию. Электронейромиография позволяет оценить функциональное состояние нервов и мышц, диагностировать проблемы с моторной активностью, а также выявить повреждения периферических нервов. Радиометоды применяются для определения положения и функциональности нервов, а также для измерения их диаметра. Читайте также: Порфирии симптомы и лечение Интерпретация результатов исследований Интерпретация результатов диагностики заболеваний периферии представляет собой сложную задачу, требующую специальных знаний в области неврологии и электронейромиографии. Нарушение функций периферических нервов может быть связано с множеством причин, от генетических нарушений до инфекционных заболеваний или травм. Оценка результатов выполняется на основе анализа показателей четырех основных критериев — амплитуды сигнала, скорости проводимости нервного импульса, продолжительности импульса и времени отклика нерва. При выявлении патологии одного из критериев необходимо выполнить дополнительные исследования для определения подробной картины заболевания и выбора оптимального лечения. Когда стоит обратиться к врачу, если есть подозрение на порфирию? Если у вас есть первые признаки болезни бледной кожи, то необходимо обратиться к врачу. Наблюдаемые симптомы могут включать в себя эффект фоточувствительности, усиленное отслаивание кожи, ощущение жжения и кожный зуд. Если вы обнаруживаете у себя появление ран, часто повторяющийся абдоминальный болевой синдром, прогрессирующее паралитическое состояние, а также нарушение функций нервной системы, то необходимо незамедлительно обратиться к врачу. Важно обратить внимание на предшествующие факторы, такие как семейный анамнез заболевания порфирией, избыточная чувствительность к солнечному свету, прием некоторых лекарств, включая барбитураты и спиртные напитки. Лучшим способом диагностики порфирии является консультация квалифицированного врача, который сможет предписать соответствующее лечение и проконтролировать состояние заболевания. Не занимайтесь самолечением, это может привести к серьезным осложнениям и необратимым последствиям Не занимайтесь самолечением, это может привести к серьезным осложнениям и необратимым последствиям Лучшим способом диагностики порфирии является консультация квалифицированного врача, который сможет предписать соответствующее лечение и проконтролировать состояние заболевания. Не занимайтесь самолечением, это может привести к серьезным осложнениям и необратимым последствиям. Что такое болезнь бледной кожи? Болезнь бледной кожи (Порфирия) — это группа генетических заболеваний, связанных с нарушением синтеза гема, компонента красных кровяных клеток. Какие симптомы может вызывать болезнь бледной кожи? Симптомы болезни бледной кожи могут включать в себя кожную чувствительность к свету, пузыри и раны на коже, боль в животе, головокружение, нарушения нервной системы, а в некоторых случаях — катаплексию. Читайте также: Болезнь гюнтера (порфирия) Каковы причины возникновения болезни бледной кожи? Болезнь бледной кожи — это генетическое нарушение связанное с возникновением мутации в одном из генов, ответственных за синтез гема. В некоторых случаях, болезнь может также развиваться при наличии других нарушений метаболизма. Какие методы диагностирования используют для болезни бледной кожи? Для диагностики клинического случая болезни бледной кожи могут потребоваться крови и мочи исследования, а также биопсия кожных образований и нервной системы. Какие методы лечения используют для болезни бледной кожи? Лечение болезни бледной кожи может включать в себя лечение симптомов, терапию дополнительных факторов, таких как нарушения пищевого режима, и предписание лекарственных препаратов. Является ли болезнь бледной кожи опасным заболеванием? Болезнь бледной кожи может привести к серьезным осложнениям, включая неврологические нарушения, поэтому должна быть диагностирована и лечена так рано, как это возможно, чтобы предотвратить возможные осложнения. Основные методы лечения Лечение порфирии порфириновой болезни направлено на снижение симптомов и предотвращение обострений. Основные методы лечения включают: 1. Избегание триггеров. Пациентам рекомендуется избегать факторов, которые могут вызвать обострение порфирии, таких как определенные лекарственные препараты, алкоголь, стресс и солнечное излучение. 2. Использование защитных мер. Пациентам следует принимать меры для защиты от солнечного излучения, такие как ношение защитной одежды, использование солнцезащитного крема и избегание пребывания на солнце в пиковые часы. 3. Лекарственная терапия. В некоторых случаях может потребоваться применение лекарственных препаратов для снижения симптомов порфирии и предотвращения обострений. Примеры таких препаратов включают гемин, панкреатин и глюкокортикостероиды. 4. Изменение образа жизни. Пациентам рекомендуется вести здоровый образ жизни, включающий умеренную физическую активность, правильное питание и регулярный сон. Читайте также: Порфирия 5. Поддерживающая терапия. В некоторых случаях пациентам может потребоваться поддерживающая терапия, направленная на улучшение функции органов и снижение риска развития осложнений. Это может включать трансфузии крови для снижения накопления порфиринов, а также дополнительное лечение для управления сопутствующими заболеваниями. Основные методы лечения порфирии порфириновой болезни должны назначаться врачом-специалистом и индивидуально подбираться в зависимости от характеристик и особенностей каждого пациента. Здоровье Имя Парфирий имеет древнегреческое происхождение и обладает особым значением. Люди с этим именем обычно отличаются своей уникальностью и индивидуальностью, а также обладают особыми чертами характера. Однако, как и у каждого человека, у Парфирия могут быть свои особенности в области здоровья. Физическое здоровье играет важную роль в жизни каждого человека, в том числе и у Парфирия Чтобы поддерживать свое физическое благополучие, Парфирий должен обратить внимание на регулярные физические упражнения и здоровый образ жизни. Он может предпочитать занятия спортом, таким как плавание или бег, чтобы поддерживать свою физическую форму Также важно уделить внимание правильному питанию, богатому витаминами и минералами, чтобы поддерживать иммунитет и общую жизненную силу Помимо физического здоровья, Парфирий также должен обращать внимание на свое психическое и эмоциональное благополучие Люди с этим именем могут быть склонны к глубокому размышлению и анализу, поэтому важно научиться управлять своими эмоциями и стрессом. Полезными практиками для поддержания психического здоровья могут быть медитация, йога или другие релаксационные техники Полезными практиками для поддержания психического здоровья могут быть медитация, йога или другие релаксационные техники. Читайте также: Острая печёночная недостаточность Кроме того, Парфирий может обратить внимание на свое духовное здоровье. Он может быть заинтересован в изучении философии, мистики или религиозных учений, чтобы найти гармонию и смысл в своей жизни Регулярная практика молитвы или медитации может помочь Парфирию развить свою духовную сторону и достичь внутреннего равновесия. В целом, здоровье людей с именем Парфирий зависит от их самоотдачи и стремления к гармонии во всех сферах жизни. Сочетание физической активности, здорового образа жизни, управления эмоциями и духовной практики может помочь Парфирию достичь оптимального состояния здоровья и благополучия. Рекомендации по профилактике болезней периферии Поддерживайте здоровый образ жизни Первым шагом к профилактике болезней периферии является поддержание здорового образа жизни Важно употреблять здоровую пищу, избегать вредных привычек и вести активный образ жизни. Регулярные упражнения, например, ходьба, плавание и йога, могут улучшить кровообращение и снизить риск болезней периферии Избегайте длительного сидения и стояния на ногах Длительные периоды сидения или стояния на ногах могут привести к снижению кровообращения и увеличению риска развития болезней периферии. Рекомендуется регулярно делать перерывы и заниматься физическими упражнениями, чтобы улучшить кровообращение. Посещайте врача для регулярных проверок Регулярные обследования у врача могут помочь выявить возможные проблемы в кровоснабжении периферии и начать лечение на ранних стадиях. Рекомендуется посещать врача не реже одного раза в год для регулярного обследования и контроля состояния периферии. Следуйте рекомендациям врача по лечению и профилактике В случае обнаружения болезни периферии, врач может предложить лечение и дать рекомендации по профилактике Важно следовать рекомендациям врача и принимать лекарства, чтобы предотвратить усугубление болезни и снизить риск развития осложнений Избегайте травм и термических воздействий Травмы и термические воздействия также могут привести к болезням периферии. Рекомендуется избегать перегрева и переохлаждения, а также экстремальных нагрузок на ноги и руки. Персонология Г. Мюррея Впервые термин «персонология» появился в работах Генри Мюррея . Появление термина обусловлено стремлением автора подчеркнуть необходимость целостного изучения личности, которая, во-первых, имеет не только социальную, но и биологическую природу, и, во-вторых, живёт и развивается в определённой среде и определённом социо-культурном контексте . Вместе с тем, персонология Г. Мюррея в большей степени представляет собой теорию мотивации, нежели теорию личности Концепция потребностей Единицами анализа жизни личности в клиническом процессе и в исследованиях личности Г. Мюррей предлагает события и сериалы. Событие – это акт психической или деятельно-практической активности личности (мысль, фантазия, диалог, действие). В то время как сериал – более продолжительная активность (отношения, творчество, карьера), которая может организовываться в сериальную программу – выстроенную череду субцелей, ведущих к поставленной личностью цели. В основе поставленных целей лежат потребности и их интеграты как «совокупности стабильных ценностей и паттернов действия». Г. Мюррей предлагает более 30 потребностей личности, — такие как потребность в самоунижении и в избегании позора, в аффилиации и в автономии, в агрессии и в опеке, в поддержке и в противодействии, и т.д. Потребности типизируются по пяти бинарным основаниям: Первичные (потребности тела) – вторичные (психогенные потребности) Открытые (допускаемые в сознание) – латентные (вытесняемые из сознания) Фокальные (связанные с конкретным объектом) – диффузные (не зависящие от конкретных объектов) Проактивные (реакция на внутренние факторы) – реактивные (реакция на факторы среды) Эффектные (направленные на результат) – процессуальные (направленные на процесс) – модальные (направленные на совершенство результата). В процессе своей реализации потребности сталкиваются с факторами внешней среды, которые могут способствовать или препятствовать личности в удовлетворении её потребностей. Г. Мюррей обозначает эти факторы понятием «прессы» и предлагает их классификацию, в которую входят такие прессы как отсутствие поддержки семьи, потери, опасность беды, соперничество, рождение сиблингов, опека, уважение, дружба, и др. Единицей анализа поведения личности является тема. В ней сходятся потребность и пресс. В консультативном процессе для понимания глубинных истоков поведения конкретной личности важна экспликация единой темы. «Единая тема – это по существу единичный стереотип связанных потребностей и прессов, извлечённый из инфантильного опыта, придающий смысл и связность большей части поведения индивида» Структура и развитие личности Г. Мюррей расширил структурную модель З. Фрейда. Он предложил рассматривать инстинкты, содержащиеся в Ид, не только как конфронтирующие с социо-культурными нормами, но и как социально-приемлемые глубинные силы в личности. В Эго Г. Мюрреем были выделены такие когнитивные процессы, как рациональное мышление и точное восприятие. Супер-эго, по его мнению, содержит не только интроекты родительских фигур, формируемые в детстве, но и интроецируемые в течение всей жизни культурные нормы и каноны, а также интроекты других людей, значимых для человека. хх Он дополнил предложенную З. Фрейдом периодизацию психосексуального развития личности клаустральной (внутриутробной) и уретральной (следующей после оральной) стадиями. Им соответствуют одноимённые комплексы личности. Клаустральный комплекс характеризуется чертами пассивности и отчуждённости личности, ведущий защитный процесс для этого комплекса – отрицание. Личности уретрального характера свойственны соперничество и упрямство, а ведущими защитными процессами являются интеллектуализация, реактивное образование, изоляция, аннулирование. Как автор термина «персонология», Г. Мюррей также наметил один из основных принципов нового направления в психологии личности – междисциплинарность и интегральность. Лечение неактивной фазы порфирии Порфирии – это группа наследственных заболеваний, которые связаны со снижением активности ферментов, участвующих в синтезе гема, основы гемоглобина и центральной части многих других белков. Лечение неактивной фазы порфирии заключается в осуществлении мероприятий, направленных на предупреждение обострений. Во время неактивной фазы порфирии больной нуждается в избегании тех факторов, которые могут вызвать прогрессирование заболевания. Это могут быть определенные лекарства, физические упражнения, стрессовые ситуации, ультрафиолетовое излучение. Необходимо также следить за уровнем лекарственных препаратов и соблюдать диету, исключающую продукты, способствующие образованию порфиринов. Если же обострение все же произошло, проводится инфузионная терапия, направленная на вывод порфиринов из организма. Помимо этого, могут использоваться противовоспалительные и болеутоляющие препараты, а также световая терапия, которая позволяет уменьшить количество порфиринов в коже. В любом случае лечение порфирии требует наблюдения за состоянием пациента со стороны врачей. Диагностика Порфирий: Диагностика различных форм наследственных эритропоэтических и печеночных порфирии основывается на характерных лабораторных данных и изменениях кожи. Дифференциально-диагностическое значение имеют полиневриты, психические расстройства» боли в животе, повышение артериального давления, фитодерматозы, образование рубцов, гемолитическая анемия, повышение уровня уропорфирина и копропорфирина в моче и в эритроцитах, копропорфирина и протопорфирина в кале, активность ферментов. Острую перемежающуюся порфирию следует дифференцировать от свинцового отравления, сопровождающегося болями в животе, полиневритом, при котором в отличие от острой порфирии наблюдается гипохромная анемия с базофильной пунктацией эритроцитов, высокий уровень железа сыворотки крови; качественная проба на порфобилиноген чаще отрицательная. Причины периферии болезни и ее развитие Периферия болезнь — это состояние, при котором заболевание прогрессирует и превращается в хроническую форму, а затем повреждает периферическую нервную систему. Этот процесс может быть вызван различными факторами и иметь различные причины. Вот некоторые из них: Аутоиммунные заболевания. В случае аутоиммунных заболеваний иммунная система организма атакует собственные ткани и клетки, в том числе нервные. Это может привести к воспалению и повреждению периферической нервной системы. Инфекции. Некоторые инфекции, такие как гепатит, ВИЧ и герпес, могут поражать нервную систему и вызывать развитие периферии болезни. Травмы и повреждения. Травмы, включая раны, переломы и операции, могут повредить нервы и привести к развитию периферии болезни. Генетические нарушения. Некоторые генетические нарушения могут привести к нарушению работы и структуры нервной системы, что может стать причиной развития периферии болезни. Диабет. Диабетическая нейропатия является одной из наиболее частых причин развития периферии болезни. В случае диабета повышенный уровень сахара в крови может повредить нервы и привести к их дегенерации. Токсические вещества. Длительное воздействие токсических веществ, таких как химические вещества, ртуть или алкоголь, может вызвать повреждение нервов и привести к развитию периферии болезни. Периферия болезнь может развиваться постепенно и незаметно, поэтому важно обратить внимание на ее симптомы и начать лечение вовремя Диагностика порфириновой болезни Для подтверждения диагноза проводятся лабораторные исследования. Одним из основных методов является биохимический анализ крови для определения уровня порфиринов. При порфириновой болезни наблюдается повышение уровня порфиринов и их прекурсоров в крови и моче. Дополнительно может проводиться анализ кала на наличие порфиринов, поскольку они также могут выделяться с ним. Также врач может назначить генетическое исследование для выявления наличия мутаций в генах, ответственных за синтез порфирина. Важным шагом в диагностике порфириновой болезни является дифференциальная диагностика с другими заболеваниями. Некоторые симптомы порфириновой болезни могут быть схожи с симптомами других нарушений, таких как воспаление желчного пузыря или неврологические заболевания. Поэтому врач должен исключить эти состояния и установить точный диагноз. В целом, диагностика порфириновой болезни требует комплексного подхода и использования различных лабораторных исследований. Только после тщательного анализа результатов можно установить точный диагноз и назначить соответствующее лечение. Печеночные порфирии В эту группу входят: острая интермиттирующая (перемежающая), поздняя кожная и вариегатная порфирии и наследственная копропорфирия. Такие нарушения обладают следующими особенностями: заболевание начинается в зрелом, реже в подростковом возрасте; наличие диспепсических явлений (боли в животе, рвота, понос); характерно поражение ЦНС и вегетативной системы; во время обострения болезни моча имеет красный цвет. Острая перемежающая порфирия Для этого заболевания характерно острое течение с тяжелым поражением нервной системы. В нервных клетках накапливаются предшественники порфиринов, которые нарушают передачу нервных импульсов. В дальнейшем поражение мембраны нейронов приводит к частичной демиелинизации — специфическому повреждению нервных волокон. Больной жалуется на боли в животе без четкой локализации, повышение артериального давления, тахикардию. Поражение периферической нервной системы выражается в парезах конечностей, нарушении чувствительности. Редко наступает паралич диафрагмы. В случае вовлечения в процесс центральной нервной системы наблюдаются острые психозы, бредовые состояния, галлюцинации, эпилептические приступы. Лечение симптоматическое. При тяжелом течении применяют плазмаферез. После купирования приступа рекомендован курс ЛФК и массажа. Поздняя кожная порфирия Болеют мужчины старше 40 лет. Для заболевания характерна повышенная травматизация и фоточувствительность кожи. Обострения наблюдаются в весенние и летние месяцы. Симптомы выражаются в появлении участков гиперпигментации и пузырьков на открытых участках кожи лица, шеи, рук. Отмечается гипертрихоз. Кожа очень ранимая. Кожные проявления сочетаются с гепатомегалией (увеличение печени). В моче повышено содержание уропорфирина. В кале постоянно присутствуют копропорфирины. Лечение проводится противомалярийными препаратами. Делагил способен связывать порфирины в растворимый комплекс, который выводится с мочой. Во время обострения назначают витаминотерапию для коррекции нарушений обмена веществ. В тяжелых случаях добавляют глюкокортикоиды. Для профилактики обострений рекомендуется исключить лекарственные препараты, провоцирующие порфирию, избегать длительного нахождения на солнце и соблюдать диету. Вариегатная порфирия Для этого типа болезни характерно сочетание признаков перемежающей порфирии и проявлений фотосенсибилизации. При вариегатной порфирии может возникать почечная недостаточность. В кале постоянно повышено содержание протопорфиринов. Наследственная копропорфирия Эта форма также сходна по симптоматике с острой интермиттирующей, но поражения нервной системы выражены слабее. Отмечаются боли в животе, парезы конечностей, тахикардия, иногда фотодерматит. В анализах мочи и кала обнаруживается резкое увеличение копропорфирина, содержание уропорфирина в норме. Симптомы Манифестация и клинические проявления зависят от формы болезни. В общих случаях можно выделить следующие группы симптомов: Кожные. У больных наблюдается гиперпигментация кожи, появляются буллезные и везикулезные высыпания, которые быстро покрываются коркой и могут начать гноиться. Начинают активно расти волосы на лице в области лба и висков. На коже вокруг глаз, губ и носа образуются специфические утолщения. Кишечные. Беспокоит боль в животе и правом подреберье, возникает стойкая задержка стула, связанная с диетой. Неврологические. Болевой синдром отмечается и в других участках тела — болит буквально все. Постепенно нарастает мышечная слабость (вплоть до полного паралича), развиваются судорожный синдром, бред и галлюцинации. Общие. Зубы становятся красными, у человека наблюдается повышенная чувствительность к свету и высокое артериальное давление. Из-за порфиринов в моче красный меняется и ее цвет. На фоне токсического отравления увеличивается и селезенка. Такое увеличение проявляется болями и неприятными ощущениями в левом подреберье. Обратите внимание! Язвы и эрозии со временем начинают затягиваться с образованием грубых рубцов. Они приводят к характерным для порфирии изменением лица и внешности человека. Стандартные терапии Лечение зависит от типа порфирии. Основной дефект в настоящее время не может быть вылечен, но предпринимаются значительные усилия для лечения основных механизмов, вызывающих симптомы. У некоторых людей с диагнозом наследственная острая порфирия протекает бессимптомно Для этих людей, а также для тех, у кого есть симптомы, важно знать о профилактических мерах, которые могут помочь им избежать эпизодов симптомов. Эти профилактические меры включают отказ от определенных лекарств и алкоголя при определенных типах порфирии Для некоторых людей рекомендации могут также включать избегание воздействия солнечных лучей, поскольку при некоторых типах порфирии может возникать чувствительность к солнцу. Некоторые вещества, которые могут повлиять на человека и которых, возможно, следует избегать: барбитураты, седативные средства, противозачаточные таблетки, седативные средства и алкоголь. Препарат, известный как пангематин , одобрен для использования при лечении различных форм острой порфирии и вводится внутривенно.Он чрезвычайно эффективен, и его применение обычно происходит после периода терапии глюкозой, которая не принесла желаемых результатов. Клиническая симптоматика Проявления порфирии зависят от причины и локализации патологического процесса. Для всех видов болезни существует совокупность общих признаков, которые наблюдаются у разных пациентов в той или иной степени: психические расстройства; гемолитические кризы; бурая или красная моча; нарушения пищеварения (запор, рвота); фотодерматоз; появление везикул на коже под воздействием солнечных лучей. На себя обращает внимание резкое изменение кожного покрова, который начитает сильно реагировать на солнечное излучение. В запущенных стадиях отмечаются эрозии, язвы, трещины, признаки атрофии и старение Легкая форма недуга обостряется в летний период и протекает в виде образования пузырей на поверхности дермы, которые проходят в холодную пору. Поздняя кожная порфирия (урокопропорфирия) По данным медицинской статистики, эта разновидность болезни является самой распространенной. Существуют 3 основные клинические формы поздней кожной порфирии, в зависимости от степени поражения кожного покрова, нервной системы и внутренних органов: Кожная форма сопровождается изолированным нарушением кожи, при этом показатели работы печени сохраняются в пределах нормы. Кожно-висцеральная разновидность патологии возникает на фоне перенесенных заболеваний печени. Симптомы недуга и нарушения функции гепатоцитов отмечаются через один или два года после острого гепатита или интоксикации. Лабораторно определяются признаки печеночной недостаточности, возникает гепатомегалия (значительное увеличение печени). Кожно-нервная форма появляется после травмы с поражением центральной нервной системы. Для нее характерной особенностью является развитие неврологической симптоматики. У пациента наблюдаются снижение или усиление чувствительности рук и лица, резкое уменьшение массы верхней части тела и мышечная слабость верхних конечностей. Одновременно возникают нарушение трофики, преждевременное старение кожи лица. Такие типы заболевания не всегда встречаются в чистом виде, поэтому выделяют еще одну форму болезни – смешанную. Она чаще всего сопровождает алкоголиков, наркоманов. В анамнезе у таких пациентов наблюдаются туберкулез, сифилис, бруцеллез или малярия. В этом случае отмечаются нарушение нервной системы, трофические изменения. Поражение печени прогрессирует, развивается цирроз. Острая перемежающаяся Относится к генетическим отклонениям и сопровождается поражением центральной (а иногда и периферической) нервной системы. Провокацией развития недуга становится беременность и роды, поэтому такая форма наблюдается преимущественно у женщин. В качестве причины могут выступать лекарственные препараты и оперативное вмешательство. Накопление токсического вещества 8-аминолевулиновой кислоты приводит к высокой ее концентрации в гипоталамусе, что и вызывает его поражение. По мере прогрессирования наступает демиелинезация нервных волокон. Клинические проявления заключаются в сильной боли в брюшной полости. У женщин на этом фоне наступает задержка менструации. Характерно появление галлюцинаций, припадков по типу эпилептических, судорог, повышенного давления. Эритропоэтическая Относится к редким врожденным патологиям. На коже при этом образуются трещины, отмечаются симптомы гемолиза. Наблюдается непереносимость солнечных лучей, причем фоточувствительность при данной форме порфирии наиболее сильная, по сравнению с прочими разновидностями заболевания. За счет изменения генов выявляется резкое уменьшение активности уропорфириноген III синтетазы и повышение синтеза уропорфириногена I. Болезнь возникает в детском возрасте, сопровождается постепенной атрофией всех тканей, подвергающихся инсоляции (облучению солнечными лучами). Отмечаются анемия и увеличение селезенки. Мозаичная Является наследственной болезнью, механизм ее возникновения заключается в частичной блокировке перехода протопорфириногена в гем. У больного отмечается частичная ферментативная недостаточность, которая усиливается на фоне стрессов. Моча в этом случае значительно пигментирована, а светочувствительность кожи выражена ярко. Вариегатная Наследование происходит при этой форме по аутосомно-доминантному типу. Накопление порфирина в тканях осуществляется в результате нарушения активности протопорфириногена. Симптоматика напоминает острую перемежающуюся порфирию – возникают боль в животе, неврологические отклонения. Иногда наблюдается почечная недостаточность. Периферия в медицине: определение и функции Периферия в медицине обычно относится к частям организма, находящимся на изнанке или на периферии. Периферия включает все органы и ткани, которые находятся за пределами центральной нервной системы и внешней среды Периферия имеет важное значение для функционирования организма и влияет на его. здоровье и общее состояние В этом разделе рассмотрим определение и основные функции периферии здоровье и общее состояние. В этом разделе рассмотрим определение и основные функции периферии в медицине. Определение периферии В общем понимании, периферия в медицине означает область или систему организма, обеспечивающую связь между центральной нервной системой и остальными органами и тканями организма. Она обычно включает нервную систему, кровеносную систему, лимфатическую систему и органы чувств, такие как глаза, уши и кожа. Периферия играет важную роль в передаче сигналов и информации от и к центральной нервной системе, а также обеспечивает функционирование остальных систем и органов организма. Функции периферии Периферия выполняет несколько ключевых функций, которые важны для нормального функционирования организма: Передача сигналов: Периферия отвечает за передачу нервных импульсов и сигналов между органами, тканями и центральной нервной системой. Она обеспечивает связь между разными частями организма и передает информацию об ощущениях, движениях, боли и других сигналах, что позволяет организму реагировать на окружающую среду и поддерживать внутреннюю равновесие. Кровообращение: Периферия включает в себя сосуды и сердце, которые обеспечивают перенос крови и доставку кислорода и питательных веществ к органам и тканям. Кровеносная система играет важную роль в поддержании обмена веществ, терморегуляции и удалении отходов из организма. Система обороны: Лимфатическая система, также являющаяся частью периферии, играет ключевую роль в иммунной защите организма. Она обнаруживает, улавливает и уничтожает инфекционные микроорганизмы и другие внешние агенты, способствуя поддержанию здоровья и защите от болезней. Органы чувств: Глаза, уши и кожа являются частями периферии, которые обеспечивают восприятие и реакцию на различные виды стимулов. Они позволяют нам видеть, слышать, чувствовать температуру, давление и другие сигналы, помогая нам ориентироваться в окружающей среде и взаимодействовать с ней. Периферия в медицине имеет важное значение для общего здоровья и функционирования организма. Только с учетом ее определения и функций можно полностью понять и оценить состояние пациента, Только с учетом ее определения и функций можно полностью понять и оценить состояние пациента, а также разрабатывать эффективные методы диагностики и лечения различных заболеваний. Сравнение типов порфирии Дефект фермента Локус мутации Начало болезни Частота встречаемости Порфирия, вызванная дефицитом аминолеву-линатдегидратазы дегидратаза аминолевулиновой кислоты, ~ 5% нормы аутос. рецес. 9q34 7 мутаций вариабельно описано лишь несколько случаев Острая перемежающаяся порфирия дезаминаза порфобилиногена, 50% нормы аутос. домин. 11 q23.3 более 227 мутаций редко до зрелого возраста Лапландия: 1:1000; везде 1,5:100000 Врожденная эритропоэтическая порфирия уропорфириноген-III-косинтаза аутос. рецес. 10 q25.2-26.3 в утробеи при рождении менее 200 описанных случаев Кожная порфирия уропорфириноген-декарбоксилаза приобретенная также аутос. домин. 1р34 30-40 лет часто в США и Европе Гепатоэритропоэтическая порфирия уропорфириноген-декарбоксилаза аутос. рецес. до 2 лет менее 20 описанных случаев Наследственная копропорфирия копропорфирино-геноксидаза, 50% нормы аутос. домин. 3 ql2 36 мутаций в любой период менее 50 описанных случаев Смешанная порфирия протопорфириногеноксидаза, 50% нормы аутос. домин. lq22 120 мутаций обычно в 15-30 лет Южная Африка 3:1000; в других регионах редко Эритропоэтическаяпротопорфирия феррохелатаза аутос. домин. 18 q21.3 1-4 года менее 50 описанных случаев
